Detalles de la búsqueda
1.
Suleiman-El-Hattab syndrome: a histone modification disorder caused by TASP1 deficiency.
Hum Mol Genet
; 31(18): 3083-3094, 2022 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35512351
2.
COASY related pontocerebellar hypoplasia type 12: A common Indian mutation with expansion of the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2339-2350, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35499143
3.
GLYT1 encephalopathy: Further delineation of disease phenotype and discussion of pathophysiological mechanisms.
Am J Med Genet A
; 185(2): 476-485, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33269555
4.
Successful application of genome sequencing in a diagnostic setting: 1007 index cases from a clinically heterogeneous cohort.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 141-153, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32860008
5.
New type of mutations in three spanish families with choroideremia.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 49(4): 1315-21, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18385043
6.
Early noninvasive prenatal detection of a fetal CRB1 mutation causing Leber congenital amaurosis.
Mol Vis
; 14: 1388-94, 2008 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18682814
7.
New strategy for the prenatal detection/exclusion of paternal cystic fibrosis mutations in maternal plasma.
J Cyst Fibros
; 7(6): 505-10, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18573697
8.
Clinical presentation of a variant of Axenfeld-Rieger syndrome associated with subtelomeric 6p deletion.
Eur J Med Genet
; 50(2): 120-7, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17157569
9.
Detection of a paternally inherited fetal mutation in maternal plasma by the use of automated sequencing.
Ann N Y Acad Sci
; 1075: 108-17, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17108199
10.
Diagnóstico molecular de enfermedades genéticas: del diagnóstico genético al diagnóstico genómico con la secuenciación masiva / Molecular diagnosis of genetic diseases: from genetic to genomic diagnosis using next generation sequencing
Rev. Méd. Clín. Condes
; 26(4): 458-469, jul. 2015. ilus, tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-1129074
11.
MLPA as a screening method of aneuploidy and unbalanced chromosomal rearrangements in spontaneous miscarriages.
Prenat Diagn
; 27(8): 765-71, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17546698
12.
Double trisomy in spontaneous miscarriages: cytogenetic and molecular approach.
Hum Reprod
; 21(4): 958-66, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16361293
13.
Trisomy 2 due to a 3:1 segregation in an abortion studied by QF-PCR and CGH.
Prenat Diagn
; 25(10): 934-8, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16088866
14.
Application of quantitative fluorescent PCR with short tandem repeat markers to the study of aneuploidies in spontaneous miscarriages.
Hum Reprod
; 20(5): 1235-43, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15760965
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