Detalles de la búsqueda
1.
Glomuvenous malformations with smooth muscle and eccrine glands: unusual histopathologic features in a familial setting.
J Cutan Pathol
; 41(3): 308-15, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24345188
2.
A novel mutation of the glomulin gene in an Italian family with autosomal dominant cutaneous glomuvenous malformations.
Exp Dermatol
; 20(12): 1032-4, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22092580
3.
Rare exon 10 deletion in POLH gene in a family with xeroderma pigmentosum variant correlating with protein expression by immunohistochemistry.
G Ital Dermatol Venereol
; 155(3): 349-354, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32635709
4.
The shortness of Pygmies is associated with severe under-expression of the growth hormone receptor.
Mol Genet Metab
; 98(3): 310-3, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19541519
5.
Genetic counselling and high-penetrance susceptibility gene analysis reveal the novel CDKN2A p.D84V (c.251A>T) mutation in melanoma-prone families from Italy.
Melanoma Res
; 27(2): 97-103, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28060055
6.
Two novel and one known mutation of the TGFBR2 gene in Marfan syndrome not associated with FBN1 gene defects.
Eur J Hum Genet
; 14(1): 34-8, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16251899
7.
Autosomal dominant dilated cardiomyopathy with atrioventricular block: a lamin A/C defect-related disease.
J Am Coll Cardiol
; 39(6): 981-90, 2002 Mar 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11897440
8.
A novel mtDNA point mutation in tRNA(Val) is associated with hypertrophic cardiomyopathy and MELAS.
Ital Heart J
; 5(6): 460-5, 2004 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15320572
9.
Incomplete penetrance of GLMN gene c.395-1G>C mutation in a family with glomuvenous malformations.
Int J Dermatol
; 53(11): 1362-4, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24961656
10.
Autosomal recessive atrial dilated cardiomyopathy with standstill evolution associated with mutation of Natriuretic Peptide Precursor A.
Circ Cardiovasc Genet
; 6(1): 27-36, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23275345
11.
Mitochondrial cardiomyopathies: how to identify candidate pathogenic mutations by mitochondrial DNA sequencing, MITOMASTER and phylogeny.
Eur J Hum Genet
; 19(2): 200-7, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20978534
12.
Diagnostic work-up and risk stratification in X-linked dilated cardiomyopathies caused by dystrophin defects.
J Am Coll Cardiol
; 58(9): 925-34, 2011 Aug 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21851881
13.
Mitochondrial DNA variant discovery and evaluation in human Cardiomyopathies through next-generation sequencing.
PLoS One
; 5(8): e12295, 2010 Aug 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20808834
14.
When should cardiologists suspect Anderson-Fabry disease?
Am J Cardiol
; 106(10): 1492-9, 2010 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21059442
15.
A combined histologic and molecular approach identifies three groups of gastric cancer with different prognosis.
Virchows Arch
; 455(3): 197-211, 2009 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-19672623
16.
Transcriptomic and proteomic analysis in the cardiovascular setting: unravelling the disease?
J Cardiovasc Med (Hagerstown)
; 10(5): 433-42, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19449458
17.
Autosomal recessive paediatric sick sinus syndrome associated with novel compound mutations in SCN5A.
Int J Cardiol
; 167(6): 3078-80, 2013 Sep 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-23200271
18.
Barth syndrome associated with compound hemizygosity and heterozygosity of the TAZ and LDB3 genes.
Am J Med Genet A
; 143A(9): 907-15, 2007 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-17394203
19.
A novel AbetaPP mutation exclusively associated with cerebral amyloid angiopathy.
Ann Neurol
; 58(4): 639-44, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16178030
20.
Analysis of V(lambda)-J(lambda) expression in plasma cells from primary (AL) amyloidosis and normal bone marrow identifies 3r (lambdaIII) as a new amyloid-associated germline gene segment.
Blood
; 100(3): 948-53, 2002 Aug 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-12130507