Detalles de la búsqueda
1.
A novel SMARCAL1 mutation associated with a mild phenotype of Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD).
BMC Nephrol
; 15: 41, 2014 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24589093
2.
Branchio-Oto-Renal Syndrome (BOR) associated with focal glomerulosclerosis in a patient with a novel EYA1 splice site mutation.
BMC Nephrol
; 14: 60, 2013 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23506628
3.
Mutational Spectrum of CYP24A1 Gene in a Cohort of Italian Patients with Idiopathic Infantile Hypercalcemia.
Nephron
; 133(3): 193-204, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27394135
4.
Targeting the JAK/STAT pathway in cytotoxic T lymphocytes (CTL) by Next Generation Sequencing (NGS).
Methods Mol Biol
; 1186: 253-68, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25149312
Resultados
1 -
4
de 4
1
Próxima >
>>