Detalles de la búsqueda
1.
De Novo and Inherited Pathogenic Variants in KDM3B Cause Intellectual Disability, Short Stature, and Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 104(4): 758-766, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929739
2.
TRIM28 variants and Wilms' tumour predisposition.
J Pathol
; 254(4): 494-504, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33565090
3.
Ribosomal protein gene RPL9 variants can differentially impair ribosome function and cellular metabolism.
Nucleic Acids Res
; 48(2): 770-787, 2020 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31799629
4.
Clinical, Pathology, Genetic, and Molecular Features of Colorectal Tumors in Adolescents and Adults 25 Years or Younger.
Clin Gastroenterol Hepatol
; 19(8): 1642-1651.e8, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32585361
5.
TRIM28 haploinsufficiency predisposes to Wilms tumor.
Int J Cancer
; 145(4): 941-951, 2019 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30694527
6.
A recurrent de novo missense pathogenic variant in SMARCB1 causes severe intellectual disability and choroid plexus hyperplasia with resultant hydrocephalus.
Genet Med
; 21(3): 572-579, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907796
7.
In Response to: Pediatric Myelodysplastic Syndrome with Germline RRAS Mutation: Expanding the Phenotype of RASopathies.
J Pediatr Hematol Oncol
; 44(2): 69, 2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34935735
8.
USP27X variants underlying X-linked intellectual disability disrupt protein function via distinct mechanisms.
Life Sci Alliance
; 7(3)2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38182161
9.
Somatic reversion events point towards RPL4 as a novel disease gene in a condition resembling Diamond-Blackfan anemia.
Haematologica
; 103(12): e607-e609, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30213830
10.
PhenoScore quantifies phenotypic variation for rare genetic diseases by combining facial analysis with other clinical features using a machine-learning framework.
Nat Genet
; 55(9): 1598-1607, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37550531
11.
Selection criteria for assembling a pediatric cancer predisposition syndrome gene panel.
Fam Cancer
; 20(4): 279-287, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34061292
12.
High Yield of Pathogenic Germline Mutations Causative or Likely Causative of the Cancer Phenotype in Selected Children with Cancer.
Clin Cancer Res
; 24(7): 1594-1603, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29351919
13.
Clinical features of patients with nodal marginal zone lymphoma compared to follicular lymphoma: similar presentation, but differences in prognostic factors and rate of transformation.
Leuk Lymphoma
; 57(7): 1649-56, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26694256
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