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1.
Elevated expression levels of lysyl oxidases protect against aortic aneurysm progression in Marfan syndrome.
J Mol Cell Cardiol
; 85: 48-57, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25988230
2.
GenTAC registry report: gender differences among individuals with genetically triggered thoracic aortic aneurysm and dissection.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 779-86, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23444191
3.
Maintenance of an open reading frame as an additional level of scrutiny during splice site selection.
Nat Genet
; 8(2): 183-8, 1994 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7842017
4.
Mutation in fibrillin-1 and the Marfanoid-craniosynostosis (Shprintzen-Goldberg) syndrome.
Nat Genet
; 12(2): 209-11, 1996 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8563763
5.
A missense mutation in type VII collagen in two affected siblings with recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
Nat Genet
; 4(1): 62-6, 1993 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8513326
6.
Targetting of the gene encoding fibrillin-1 recapitulates the vascular aspect of Marfan syndrome.
Nat Genet
; 17(2): 218-22, 1997 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9326947
7.
Cardiovascular Outcomes in Aortopathy: GenTAC Registry of Genetically Triggered Aortic Aneurysms and Related Conditions.
J Am Coll Cardiol
; 79(21): 2069-2081, 2022 05 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35618343
8.
Marfan syndrome as a paradigm for transcript-targeted preimplantation diagnosis of heterozygous mutations.
Nat Med
; 1(8): 798-803, 1995 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7585183
9.
The haploinsufficient Col3a1 mouse as a model for vascular Ehlers-Danlos syndrome.
Vet Pathol
; 47(6): 1028-39, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20587693
10.
The skipping of constitutive exons in vivo induced by nonsense mutations.
Science
; 259(5095): 680-3, 1993 Jan 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8430317
11.
Nonsense mutations and diminished mRNA levels.
Nat Genet
; 4(3): 219, 1993 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8358428
12.
Quantitative differences in biosynthesis and extracellular deposition of fibrillin in cultured fibroblasts distinguish five groups of Marfan syndrome patients and suggest distinct pathogenetic mechanisms.
J Clin Invest
; 94(1): 130-7, 1994 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8040255
13.
Expression of a mutant human fibrillin allele upon a normal human or murine genetic background recapitulates a Marfan cellular phenotype.
J Clin Invest
; 95(2): 874-80, 1995 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7860770
14.
Glanzmann thrombasthenia. Cooperation between sequence variants in cis during splice site selection.
J Clin Invest
; 98(8): 1745-54, 1996 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8878424
15.
A mutation in the surfactant protein B gene responsible for fatal neonatal respiratory disease in multiple kindreds.
J Clin Invest
; 93(4): 1860-3, 1994 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8163685
16.
Marfan phenotype variability in a family segregating a missense mutation in the epidermal growth factor-like motif of the fibrillin gene.
J Clin Invest
; 89(5): 1674-80, 1992 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-1569206
17.
Endothelial dysfunction and compromised eNOS/Akt signaling in the thoracic aorta during the progression of Marfan syndrome.
Br J Pharmacol
; 150(8): 1075-83, 2007 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-17339838
18.
Novel Upf2p orthologues suggest a functional link between translation initiation and nonsense surveillance complexes.
Mol Cell Biol
; 20(23): 8944-57, 2000 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-11073994
19.
A strategy for disease gene identification through nonsense-mediated mRNA decay inhibition.
Nat Biotechnol
; 19(5): 434-9, 2001 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11329012
20.
The molecular genetics of Marfan syndrome and related disorders.
J Med Genet
; 43(10): 769-87, 2006 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-16571647