Detalles de la búsqueda
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Small patella syndrome: New clinical and molecular insights into a consistent phenotype.
Clin Genet
; 92(6): 676-678, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29120062
2.
Corpus callosum abnormalities, intellectual disability, speech impairment, and autism in patients with haploinsufficiency of ARID1B.
Clin Genet
; 82(3): 248-55, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21801163
3.
Delineation of 15q13.3 microdeletions.
Clin Genet
; 78(2): 149-61, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20236110
4.
Identification of Nine New RAI1-Truncating Mutations in Smith-Magenis Syndrome Patients without 17p11.2 Deletions.
Mol Syndromol
; 5(2): 57-64, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24715852
5.
Progressive osseous heteroplasia: a model for the imprinting effects of GNAS inactivating mutations in humans.
J Clin Endocrinol Metab
; 95(6): 3028-38, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20427508
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