Detalles de la búsqueda
1.
MED13L-related intellectual disability: involvement of missense variants and delineation of the phenotype.
Neurogenetics
; 19(2): 93-103, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29511999
2.
A series of 38 novel germline and somatic mutations of NIPBL in Cornelia de Lange syndrome.
Clin Genet
; 89(5): 584-9, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26701315
3.
What can we learn from old microdeletion syndromes using array-CGH screening?
Clin Genet
; 82(1): 41-7, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21722100
4.
Bilateral periventricular nodular heterotopia in France: frequency of mutations in FLNA, phenotypic heterogeneity and spectrum of mutations.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 80(12): 1394-8, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19917821
5.
[Genetics and orthopedics: genetic implications of congenital limb abnormalities]. / Génétique et orthopédie: gènes impliqués dans les malformations congénitales des membres.
Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot
; 92(1): 83-94, 2006 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-16609623
6.
ASPP2 deficiency causes features of 1q41q42 microdeletion syndrome.
Cell Death Differ
; 23(12): 1973-1984, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27447114
7.
Imaging features of lower limb malformations above the foot.
Diagn Interv Imaging
; 96(9): 901-14, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25920687
8.
Angel shaped phalangeal dysplasia, hip dysplasia, and positional teeth abnormalities are part of the brachydactyly C spectrum associated with CDMP-1 mutations.
J Med Genet
; 41(6): e78, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15173244
9.
Myhre syndrome: new reports, review, and differential diagnosis.
J Med Genet
; 40(7): 546-51, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12843331
10.
[Prenatal diagnosis of hyperechogenic kidneys: A study of 17 cases]. / Diagnostic anténatal des reins hyperéchogènes : à propos de 17 cas.
J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris)
; 39(8): 637-46, 2010 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-20832953
11.
IRF6 Screening of Syndromic and a priori Non-Syndromic Cleft Lip and Palate Patients: Identification of a New Type of Minor VWS Sign.
Mol Syndromol
; 1(2): 67-74, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21045959
12.
[Prenatal helical CT diagnosis of severe fibular hemimelia]. / Apport du scanner spiralé au diagnostic prénatal d'une forme sévère d'hémimélie fibulaire.
J Radiol
; 92(5): 431-6, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21621110
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