Detalles de la búsqueda
1.
Lack of significant association between mutations of KCNJ10 or FOXI1 and SLC26A4 mutations in Pendred syndrome/enlarged vestibular aqueducts.
BMC Med Genet
; 14: 85, 2013 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23965030
2.
Neurological features of epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 55(9): 846-56, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23924083
3.
KCNJ10 mutations display differential sensitivity to heteromerisation with KCNJ16.
Nephron Physiol
; 123(3-4): 7-14, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24193250
4.
Evaluation of genotype-phenotype relationships in patients referred for endocrine assessment in suspected Pendred syndrome.
Eur J Endocrinol
; 172(2): 217-26, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25394566
5.
The frequency of the m.1555A>G (MTRNR1) variant in UK patients with suspected mitochondrial deafness.
Hearing Balance Commun
; 14(2): 101-102, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27257558
Resultados
1 -
5
de 5
1
Próxima >
>>