Detalles de la búsqueda
1.
PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans.
J Med Genet
; 54(7): 502-510, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28270404
2.
Clinical and molecular characterization of a second family with the 12q14 microdeletion syndrome and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1922-1930, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28407409
3.
Mutations in ANKRD11 cause KBG syndrome, characterized by intellectual disability, skeletal malformations, and macrodontia.
Am J Hum Genet
; 89(2): 289-94, 2011 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21782149
4.
Clinical, pathological, and molecular analyses of cardiovascular abnormalities in Costello syndrome: a Ras/MAPK pathway syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(3): 486-507, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21344638
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