Detalles de la búsqueda
1.
Transmission ratio distortion of mutations in the master regulator of centriole biogenesis PLK4.
Hum Genet
; 141(11): 1785-1794, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35536377
2.
Directed Alternative Splicing in Nijmegen Breakage Syndrome: Proof of Principle Concerning Its Therapeutical Application.
Mol Ther
; 24(1): 117-24, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26265251
3.
DNA damage in Nijmegen Breakage Syndrome cells leads to PARP hyperactivation and increased oxidative stress.
PLoS Genet
; 8(3): e1002557, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22396666
4.
The nuclease hSNM1B/Apollo is linked to the Fanconi anemia pathway via its interaction with FANCP/SLX4.
Hum Mol Genet
; 21(22): 4948-56, 2012 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22907656
5.
The NBN founder mutation-Evidence for a country specific difference in age at cancer manifestation.
Cancer Rep (Hoboken)
; 6(2): e1700, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36806726
6.
An essential function for NBS1 in the prevention of ataxia and cerebellar defects.
Nat Med
; 11(5): 538-44, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15821748
7.
New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients.
Neurogenetics
; 12(4): 273-82, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21965147
8.
Mutations in the telomerase component NHP2 cause the premature ageing syndrome dyskeratosis congenita.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(23): 8073-8, 2008 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18523010
9.
Clinical variability and novel mutations in the NHEJ1 gene in patients with a Nijmegen breakage syndrome-like phenotype.
Hum Mutat
; 31(9): 1059-68, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20597108
10.
Nijmegen breakage syndrome protein (NBN) causes resistance to methylating anticancer drugs such as temozolomide.
Mol Pharmacol
; 78(5): 943-51, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20729302
11.
DNA repair 2008: Tenth Biennial Meeting of the German Society for Research on DNA Repair.
DNA Repair (Amst)
; 8(3): 424-8, 2009 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19073284
12.
Telomere attrition and dysfunction: a potential trigger of the progeroid phenotype in nijmegen breakage syndrome.
Aging (Albany NY)
; 12(12): 12342-12375, 2020 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32564008
13.
Endogenous hSNM1B/Apollo interacts with TRF2 and stimulates ATM in response to ionizing radiation.
DNA Repair (Amst)
; 7(8): 1192-201, 2008 Aug 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18468965
14.
Extreme variation in apoptosis capacity amongst lymphoid cells of Nijmegen breakage syndrome patients.
Eur J Cell Biol
; 87(2): 111-21, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17977616
15.
Yeast XRS2 and human NBN gene: Experimental evidence for homology using codon optimized cDNA.
PLoS One
; 13(11): e0207315, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30440001
16.
Somatic mutations and progressive monosomy modify SAMD9-related phenotypes in humans.
J Clin Invest
; 127(5): 1700-1713, 2017 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28346228
17.
Nbn heterozygosity renders mice susceptible to tumor formation and ionizing radiation-induced tumorigenesis.
Cancer Res
; 63(21): 7263-9, 2003 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14612522
18.
The Slavic NBN Founder Mutation: A Role for Reproductive Fitness?
PLoS One
; 11(12): e0167984, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-27936167
19.
Human SNM1B is required for normal cellular response to both DNA interstrand crosslink-inducing agents and ionizing radiation.
Oncogene
; 23(53): 8611-8, 2004 Nov 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15467758
20.
SV40 large T-antigen disturbs the formation of nuclear DNA-repair foci containing MRE11.
Oncogene
; 21(32): 4873-8, 2002 Jul 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12118365