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1.
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition.
Mol Psychiatry
; 28(2): 668-697, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36385166
2.
Comparative analysis of gene and disease selection in genomic newborn screening studies.
J Inherit Metab Dis
; 2024 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38757337
3.
Bi-allelic loss-of-function variants in KIF21A cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex.
J Med Genet
; 60(1): 48-56, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34740919
4.
Assigning evidence to actionability: An introduction to variant interpretation in precision cancer medicine.
Genes Chromosomes Cancer
; 61(6): 303-313, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34331337
5.
Germline testing for homologous recombination repair genes-opportunities and challenges.
Genes Chromosomes Cancer
; 60(5): 332-343, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33078493
6.
Breast cancer risk in BRCA1/2 mutation carriers and noncarriers under prospective intensified surveillance.
Int J Cancer
; 146(4): 999-1009, 2020 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31081934
7.
Cancer surveillance and distress among adult pathogenic TP53 germline variant carriers in Germany: A multicenter feasibility and acceptance survey.
Cancer
; 126(17): 4032-4041, 2020 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32557628
8.
Genotypic diversity and phenotypic spectrum of infantile liver failure syndrome type 1 due to variants in LARS1.
Genet Med
; 22(11): 1863-1873, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32699352
9.
Defining clinical subgroups and genotype-phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients.
Genet Med
; 22(3): 610-621, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31761904
10.
What do parents expect from a genetic diagnosis of their child with intellectual disability?
J Appl Res Intellect Disabil
; 32(5): 1129-1137, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30983121
11.
Biallelic Mutations in NBAS Cause Recurrent Acute Liver Failure with Onset in Infancy.
Am J Hum Genet
; 97(1): 163-9, 2015 Jul 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-26073778
12.
DDX3X mutations in two girls with a phenotype overlapping Toriello-Carey syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1369-1373, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28371085
13.
Prevalence of BRCA1/2 germline mutations in 21â 401 families with breast and ovarian cancer.
J Med Genet
; 53(7): 465-71, 2016 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26928436
14.
Women at familial risk of breast cancer electing for prophylactic mastectomy: frequencies, procedures, and decision-making characteristics.
Arch Gynecol Obstet
; 295(6): 1451-1458, 2017 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28439664
15.
Adherence to the breast cancer surveillance program for women at risk for familial breast and ovarian cancer versus overscreening: a monocenter study in Germany.
Breast Cancer Res Treat
; 156(2): 289-99, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26960712
16.
Recurrent acute liver failure due to NBAS deficiency: phenotypic spectrum, disease mechanisms, and therapeutic concepts.
J Inherit Metab Dis
; 39(1): 3-16, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26541327
17.
Novel pathogenic frameshift mutation in the POLH gene contributes to xeroderma pigmentosum variant type in a 16-year-old girl.
Australas J Dermatol
; 62(4): e615-e617, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-34570363
18.
Long-term experiences with genetic consultation in people with hereditary breast and ovarian cancer.
Arch Gynecol Obstet
; 294(5): 1011-1018, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27282618
19.
A mutation in the FAM36A gene, the human ortholog of COX20, impairs cytochrome c oxidase assembly and is associated with ataxia and muscle hypotonia.
Hum Mol Genet
; 22(4): 656-67, 2013 Feb 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-23125284
20.
Clinical and molecular characterization of the BRCA2 p.Asn3124Ile variant reveals substantial evidence for pathogenic significance.
Breast Cancer Res Treat
; 145(2): 451-60, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24728577