Detalles de la búsqueda
1.
TRIM25 mutation (p.C168*), coding for an E3 ubiquitin ligase, is a cause of early-onset autosomal dominant dementia with amyloid load and parkinsonism.
Alzheimers Dement
; 19(7): 2805-2815, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36576960
2.
Family-based exome sequencing identifies RBM45 as a possible candidate gene for frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Dis
; 156: 105421, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34118419
3.
TBK1 Mutation Spectrum in an Extended European Patient Cohort with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Hum Mutat
; 38(3): 297-309, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28008748
4.
Deleterious ABCA7 mutations and transcript rescue mechanisms in early onset Alzheimer's disease.
Acta Neuropathol
; 134(3): 475-487, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28447221
5.
A comprehensive study of the genetic impact of rare variants in SORL1 in European early-onset Alzheimer's disease.
Acta Neuropathol
; 132(2): 213-224, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27026413
6.
Rare Variants in PLD3 Do Not Affect Risk for Early-Onset Alzheimer Disease in a European Consortium Cohort.
Hum Mutat
; 36(12): 1226-35, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26411346
7.
Rare mutations in SQSTM1 modify susceptibility to frontotemporal lobar degeneration.
Acta Neuropathol
; 128(3): 397-410, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24899140
8.
Plasma phosphorylated TDP-43 levels are elevated in patients with frontotemporal dementia carrying a C9orf72 repeat expansion or a GRN mutation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(6): 684-91, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24309270
9.
A pan-European study of the C9orf72 repeat associated with FTLD: geographic prevalence, genomic instability, and intermediate repeats.
Hum Mutat
; 34(2): 363-73, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23111906
10.
No association of CpG SNP rs9357140 with onset age in Belgian C9orf72 repeat expansion carriers.
Neurobiol Aging
; 97: 145.e1-145.e4, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32921502
11.
Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease and Other Proteinopathies in Comorbidity.
Front Neurol
; 11: 596108, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33329348
12.
NEK1 genetic variability in a Belgian cohort of ALS and ALS-FTD patients.
Neurobiol Aging
; 61: 255.e1-255.e7, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28935222
13.
Common and rare TBK1 variants in early-onset Alzheimer disease in a European cohort.
Neurobiol Aging
; 62: 245.e1-245.e7, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29146049
14.
Rare nonsynonymous variants in SORT1 are associated with increased risk for frontotemporal dementia.
Neurobiol Aging
; 66: 181.e3-181.e10, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29555433
15.
No supportive evidence for TIA1 gene mutations in a European cohort of ALS-FTD spectrum patients.
Neurobiol Aging
; 69: 293.e9-293.e11, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29886022
16.
Mutated CTSF in adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis and FTD.
Neurol Genet
; 2(5): e102, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27668283
17.
Investigating the role of filamin C in Belgian patients with frontotemporal dementia linked to GRN deficiency in FTLD-TDP brains.
Acta Neuropathol Commun
; 3: 68, 2015 Nov 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26555887
18.
Genetic variability in SQSTM1 and risk of early-onset Alzheimer dementia: a European early-onset dementia consortium study.
Neurobiol Aging
; 36(5): 2005.e15-22, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25796131
19.
Rapidly progressive frontotemporal dementia and bulbar amyotrophic lateral sclerosis in Portuguese patients with C9orf72 mutation.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 14(1): 70-2, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22742426
20.
C9orf72 G4C2 repeat expansions in Alzheimer's disease and mild cognitive impairment.
Neurobiol Aging
; 34(6): 1712.e1-7, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23352322