Detalles de la búsqueda
1.
Identification of gene fusions associated with amyotrophic lateral sclerosis.
Muscle Nerve
; 69(4): 477-489, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38305586
2.
Characterizing proteomic and transcriptomic features of missense variants in amyotrophic lateral sclerosis genes.
Brain
; 146(11): 4608-4621, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37394881
3.
Association of plasma biomarkers with cognition, cognitive decline, and daily function across and within neurodegenerative diseases: Results from the Ontario Neurodegenerative Disease Research Initiative.
Alzheimers Dement
; 20(3): 1753-1770, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38105605
4.
Characteristics of the Ontario Neurodegenerative Disease Research Initiative cohort.
Alzheimers Dement
; 19(1): 226-243, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36318754
5.
Rare neurovascular genetic and imaging markers across neurodegenerative diseases.
Alzheimers Dement
; 19(12): 5583-5595, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37272523
6.
DnaJC7 in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35456894
7.
Loss-of-Function CREB3L3 Variants in Patients With Severe Hypertriglyceridemia.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 40(8): 1935-1941, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32580631
8.
Parkinson's Disease, NOTCH3 Genetic Variants, and White Matter Hyperintensities.
Mov Disord
; 35(11): 2090-2095, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573853
9.
A novel homozygous variant in REN in a family presenting with classic features of disorders involving the renin-angiotensin pathway, without renal tubular dysgenesis.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2284-2290, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33043632
10.
Genetic and epigenetic study of an Alzheimer's disease family with monozygotic triplets.
Brain
; 142(11): 3375-3381, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31580390
11.
Genetic Variation in the Ontario Neurodegenerative Disease Research Initiative.
Can J Neurol Sci
; 46(5): 491-498, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31217043
12.
KMT2D p.Gln3575His segregating in a family with autosomal dominant choanal atresia strengthens the Kabuki/CHARGE connection.
Am J Med Genet A
; 173(1): 183-189, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27991736
13.
Polygenic Versus Monogenic Causes of Hypercholesterolemia Ascertained Clinically.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 36(12): 2439-2445, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27765764
14.
Transcriptomics of Human Brain Tissue in Parkinson's Disease: a Comparison of Bulk and Single-cell RNA Sequencing.
Mol Neurobiol
; 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38578357
15.
The Neurodegenerative Disease Knowledge Portal: Propelling Discovery Through the Sharing of Neurodegenerative Disease Genomic Resources.
medRxiv
; 2024 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38853922
16.
Cost-effectiveness of a gene sequencing test for Alzheimer's disease in Ontario.
J Community Genet
; 14(2): 135-147, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36434378
17.
Soluble Epoxide Hydrolase Derived Linoleic Acid Oxylipins, Small Vessel Disease Markers, and Neurodegeneration in Stroke.
J Am Heart Assoc
; 12(1): e026901, 2023 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36583428
18.
Association of Dual-Task Gait Cost and White Matter Hyperintensity Burden Poststroke: Results From the ONDRI.
Neurorehabil Neural Repair
; 37(7): 434-443, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37269105
19.
Clinical testing panels for ALS: global distribution, consistency, and challenges.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 24(5-6): 420-435, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36896705
20.
Lack of association of TP73 with amyotrophic lateral sclerosis in a large cohort of cases.
Neurobiol Aging
; 115: 109-111, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35512496