Detalles de la búsqueda
1.
Assessing the gene-disease association of 19 genes with the RASopathies using the ClinGen gene curation framework.
Hum Mutat
; 39(11): 1485-1493, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311384
2.
ClinGen's RASopathy Expert Panel consensus methods for variant interpretation.
Genet Med
; 20(11): 1334-1345, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29493581
3.
Adaptation and validation of the ACMG/AMP variant classification framework for MYH7-associated inherited cardiomyopathies: recommendations by ClinGen's Inherited Cardiomyopathy Expert Panel.
Genet Med
; 20(3): 351-359, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300372
4.
Retrospective study of prenatal ultrasound findings in newborns with a Noonan spectrum disorder.
Prenat Diagn
; 36(5): 418-23, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26918529
5.
Expanding the Noonan spectrum/RASopathy NGS panel: Benefits of adding NF1 and SPRED1.
Mol Genet Genomic Med
; 8(4): e1180, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32107864
6.
Lessons learned from expanded reproductive carrier screening in self-reported Ashkenazi, Sephardi, and Mizrahi Jewish patients.
Mol Genet Genomic Med
; 8(2): e1053, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31880409
7.
Clinical Pharmacogenetic Testing and the Posttest Counseling Conundrum.
Clin Pharmacol Ther
; 108(5): 924-928, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32592592
8.
RAF1-associated Noonan syndrome presenting antenatally with an abnormality of skull shape, subdural haematoma and associated with novel cerebral malformations.
Clin Dysmorphol
; 26(2): 101-106, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27753652
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