Detalles de la búsqueda
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Cerebellar ataxia and severe muscle CoQ10 deficiency in a patient with a novel mutation in ADCK3.
Clin Genet
; 90(2): 156-60, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26818466
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A mitochondrial tRNA anticodon swap associated with a muscle disease.
Nat Genet
; 4(3): 284-8, 1993 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7689388
3.
Molecular analysis of the muscle pathology associated with mitochondrial DNA deletions.
Nat Genet
; 1(5): 359-67, 1992 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1284549
4.
Fatal infantile cardioencephalomyopathy with COX deficiency and mutations in SCO2, a COX assembly gene.
Nat Genet
; 23(3): 333-7, 1999 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10545952
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Progress and problems in muscle glycogenoses.
Acta Myol
; 30(2): 96-102, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22106711
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Impact commentaries. Subacute necrotising encephalomyelopathy (Leigh's disease; Leigh syndrome).
J Neurol Neurosurg Psychiatry
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| MEDLINE | ID: mdl-25587071
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Pathogenesis and treatment of mitochondrial myopathies: recent advances.
Acta Myol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21314015
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Muscle carnitine palmityltransferase deficiency and myoglobinuria.
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; 182(4115): 929-31, 1973 Nov 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-4745596
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| MEDLINE | ID: mdl-6262916
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| MEDLINE | ID: mdl-2711184
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| MEDLINE | ID: mdl-19731074
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| MEDLINE | ID: mdl-18178636
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| MEDLINE | ID: mdl-18289670
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| MEDLINE | ID: mdl-19107570
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Human CoQ10 deficiencies.
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| MEDLINE | ID: mdl-9662387
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| MEDLINE | ID: mdl-2960695
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| MEDLINE | ID: mdl-6223943
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| MEDLINE | ID: mdl-2544623
20.
Two novel pathogenic mitochondrial DNA mutations affecting organelle number and protein synthesis. Is the tRNA(Leu(UUR)) gene an etiologic hot spot?
J Clin Invest
; 92(6): 2906-15, 1993 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8254046