Detalles de la búsqueda
1.
ASS1 deficiency is associated with impaired neuronal differentiation in zebrafish larvae.
Mol Genet Metab
; 141(1): 108097, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38113552
2.
Phenotypic prediction in glutaric aciduria type 1 combining in silico and in vitro modeling with real-world data.
J Inherit Metab Dis
; 46(3): 391-405, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37078465
3.
Exploring genotype-phenotype correlations in glutaric aciduria type 1.
J Inherit Metab Dis
; 46(3): 371-390, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37020324
4.
Missense variant c.1460 T > C (p.L487P) enhances protein degradation of ER mannosyltransferase ALG9 in two new ALG9-CDG patients presenting with West syndrome and review of the literature.
Mol Genet Metab
; 136(4): 274-281, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35839600
5.
Organic acidurias: Major gaps, new challenges, and a yet unfulfilled promise.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 9-21, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32412122
6.
Novel variants and clinical symptoms in four new ALG3-CDG patients, review of the literature, and identification of AAGRP-ALG3 as a novel ALG3 variant with alanine and glycine-rich N-terminus.
Hum Mutat
; 40(7): 938-951, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31067009
7.
SCYL1 variants cause a syndrome with low γ-glutamyl-transferase cholestasis, acute liver failure, and neurodegeneration (CALFAN).
Genet Med
; 20(10): 1255-1265, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29419818
8.
Cutis laxa, exocrine pancreatic insufficiency and altered cellular metabolomics as additional symptoms in a new patient with ATP6AP1-CDG.
Mol Genet Metab
; 123(3): 364-374, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29396028
9.
Crystal structure and interaction studies of human DHTKD1 provide insight into a mitochondrial megacomplex in lysine catabolism.
IUCrJ
; 7(Pt 4): 693-706, 2020 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32695416
10.
Fatal outcome after heart surgery in PMM2-CDG due to a rare homozygous gene variant with double effects.
Mol Genet Metab Rep
; 25: 100673, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33209585
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