Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype spectrum of PYCR1-related autosomal recessive cutis laxa.
Mol Genet Metab
; 110(3): 352-61, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24035636
2.
Further characterization of ATP6V0A2-related autosomal recessive cutis laxa.
Hum Genet
; 131(11): 1761-73, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22773132
3.
Loss-of-function mutations in ATP6V0A2 impair vesicular trafficking, tropoelastin secretion and cell survival.
Hum Mol Genet
; 18(12): 2149-65, 2009 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19321599
4.
Further expansion of the phenotypic spectrum associated with mutations in ALDH18A1, encoding Δ¹-pyrroline-5-carboxylate synthase (P5CS).
Am J Med Genet A
; 155A(8): 1848-56, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21739576
5.
Vacuolar H+-ATPase meets glycosylation in patients with cutis laxa.
Biochim Biophys Acta
; 1792(9): 903-14, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19171192
6.
Therapeutic Effects of Mesenchymal Stem Cells Derived From Bone Marrow, Umbilical Cord Blood, and Pluripotent Stem Cells in a Mouse Model of Chemically Induced Inflammatory Bowel Disease.
Inflammation
; 42(5): 1730-1740, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31227956
7.
Author Correction: Mutations in PYCR1 cause cutis laxa with progeroid features.
Nat Genet
; 54(2): 213, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35064218
8.
Mutations in PYCR1 cause cutis laxa with progeroid features.
Nat Genet
; 41(9): 1016-21, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19648921
9.
Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H+-ATPase subunit ATP6V0A2.
Nat Genet
; 40(1): 32-4, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18157129
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