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1.
A New Case of Rare Microdeletion 10q22.3q23 along with Mosaic Klinefelter Syndrome Associated with Facial Dysmorphic Finding, Atrial Ventricular Septal Defect, and Motor Retardation.
Mol Syndromol
; 13(3): 254-260, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35707596
2.
The Characteristics and Long-Term Course of Epilepsy in Lipoid Proteinosis: A Spectrum From Mild to Severe Seizures in Relation to ECM1 Mutations.
Clin EEG Neurosci
; 49(3): 192-196, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28434238
3.
Cleidocranial dysplasia: Clinical, endocrinologic and molecular findings in 15 patients from 11 families.
Eur J Med Genet
; 60(3): 163-168, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28027977
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