Detalles de la búsqueda
1.
Variant characterisation and clinical profile in a large cohort of patients with Ellis-van Creveld syndrome and a family with Weyers acrofacial dysostosis.
J Med Genet
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531627
2.
Aortic dissection in a young male with persistent ductus arteriosus and a novel variant in MYLK.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63458, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37921548
3.
Carriers of COL3A1 pathogenic variants in Denmark: Interfamilial variability in severity and outcome of elective surgical procedures.
Clin Genet
; 102(3): 191-200, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35699227
4.
Severe congenital cutis laxa: Identification of novel homozygous LOX gene variants in two families.
Clin Genet
; 100(2): 168-175, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33866545
5.
Novel LOX Variants in Five Families with Aortic/Arterial Aneurysm and Dissection with Variable Connective Tissue Findings.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34281165
6.
Translation and Adaptation of the Genetic Counselling Outcome Scale (GCOS-24) for Use in Denmark.
J Genet Couns
; 26(5): 1080-1089, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28265802
7.
Actionability and familial uptake following opportunistic genomic screening in a pediatric cancer cohort.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38740897
8.
Attitudes towards abortion among trainees in obstetrics/gynecology and clinical genetics.
Acta Obstet Gynecol Scand
; 91(2): 256-9, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22043977
9.
Randomized trial of BCG vaccination at birth to low-birth-weight children: beneficial nonspecific effects in the neonatal period?
J Infect Dis
; 204(2): 245-52, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21673035
10.
The effect of high-dose vitamin A supplementation given with bacille Calmette-Guérin vaccine at birth on infant rotavirus infection and diarrhea: a randomized prospective study from Guinea-Bissau.
J Infect Dis
; 202 Suppl: S243-51, 2010 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20684711
11.
[Genetic screening of adopted individuals].
Ugeskr Laeger
; 183(13)2021 03 29.
Artículo
en Da
| MEDLINE | ID: mdl-33829992
12.
[Genetic screening of prospective parents].
Ugeskr Laeger
; 183(13)2021 03 29.
Artículo
en Da
| MEDLINE | ID: mdl-33829993
13.
Direct to consumer genetic testing in Denmark-public knowledge, use, and attitudes.
Eur J Hum Genet
; 29(5): 851-860, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33649540
14.
[The Danish screening programme for haemoglobinopathies].
Ugeskr Laeger
; 183(3)2021 01 18.
Artículo
en Da
| MEDLINE | ID: mdl-33491643
15.
Expanding the cerebrovascular phenotype of the p.R258H variant in ACTA2 related hereditary thoracic aortic disease (HTAD).
J Neurol Sci
; 415: 116897, 2020 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32464348
16.
Phenotypic presentations of Hajdu-Cheney syndrome according to age - 5 distinct clinical presentations.
Eur J Med Genet
; 63(2): 103650, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30980954
17.
Pre-pregnancy transabdominal cerclage.
Acta Obstet Gynecol Scand
; 88(4): 483-6, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19172444
18.
[Potential problems in obtaining insurance concern patients referred for genetic counseling].
Ugeskr Laeger
; 176(13)2014 Mar 24.
Artículo
en Da
| MEDLINE | ID: mdl-25349929
19.
[Presymptomatic genetic testing in minors should only be performed when intervention is possible]. / Præsymptomatisk genetisk testning af børn bør kun foretages ved mulighed for intervention.
Ugeskr Laeger
; 176(52)2014 Dec 22.
Artículo
en Da
| MEDLINE | ID: mdl-25534341
20.
[Thorough family history and a multidisciplinary approach are important in sudden cardiac deaths]. / Grundig familieanamnese og et multidisciplinært samarbejde er vigtigt ved udredning af årsager til pludselig hjertedød.
Ugeskr Laeger
; 176(7A): V08130505, 2014 Feb 10.
Artículo
en Da
| MEDLINE | ID: mdl-25347565