Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the phenotype and genotype spectra of PLIN4-associated myopathy with rimmed ubiquitin-positive autophagic vacuolation.
Acta Neuropathol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35499779
2.
Exome-Wide Analyses in Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia Confirm TMEM151A as a Novel Causative Gene.
Mov Disord
; 37(3): 641-643, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34970790
3.
The phenotypic and genotypic features of Chinese patients with oculopharyngeal muscular dystrophy.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(3): 426-439, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36691350
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