Detalles de la búsqueda
1.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
2.
Janus-faced EPHB4-associated disorders: novel pathogenic variants and unreported intrafamilial overlapping phenotypes.
Genet Med
; 23(7): 1315-1324, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33864021
3.
A Syndromic Intellectual Disability Disorder Caused by Variants in TELO2, a Gene Encoding a Component of the TTT Complex.
Am J Hum Genet
; 98(5): 909-918, 2016 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27132593
4.
Response to Hamosh et al.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1809-1810, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34478656
5.
Perinatal distress in 1p36 deletion syndrome can mimic hypoxic ischemic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1543-1546, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31207089
6.
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Genet Med
; 20(9): 965-975, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300384
7.
Maternally inherited 133kb deletion of 14q32 causing Kagami-Ogata syndrome.
J Hum Genet
; 63(12): 1231-1239, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30232357
8.
Considerations for policymakers for improving health care through telegenetics: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 24(11): 2211-2219, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36040445
9.
Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients.
Genet Med
; 19(6): 691-700, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27831545
10.
6q25.1 (TAB2) microdeletion syndrome: Congenital heart defects and cardiomyopathy.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1848-1857, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28464518
11.
Correction: Janus-faced EPHB4-associated disorders: novel pathogenic variants and unreported intrafamilial overlapping phenotypes.
Genet Med
; 23(7): 1376-1377, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040196
12.
Investigation of NRXN1 deletions: clinical and molecular characterization.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 717-31, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23495017
13.
Syndromic disorders caused by gain-of-function variants in KCNH1, KCNK4, and KCNN3-a subgroup of K+ channelopathies.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1384-1395, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33594261
14.
The Impact of Direct-to-Consumer Genetic Testing on Patient and Provider.
Clin Lab Med
; 40(1): 61-67, 2020 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32008640
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Improving genetic health care: a Northern New England pilot project addressing the genetic evaluation of the child with developmental delays or intellectual disability.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 151C(3): 241-54, 2009 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19621460
16.
Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type is associated with rheumatic diseases.
Sci Rep
; 7: 39636, 2017 01 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28051109
17.
Direct-to-consumer genotyping: are we ready for a brave new world?
Clin Chem
; 56(7): 1056-60, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20511451
18.
PIAS4 is associated with macro/microcephaly in the novel interstitial 19p13.3 microdeletion/microduplication syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(12): 1615-26, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25853300
19.
Introduction: genetic principles, approaches and technologies.
Clin Dermatol
; 23(1): 2-5, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15708283
20.
A familial missense mutation in the hinge region of DAX1 associated with late-onset AHC in a prepubertal female.
Mol Genet Metab
; 88(3): 272-9, 2006 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-16459121