Detalles de la búsqueda
1.
A Syndromic Intellectual Disability Disorder Caused by Variants in TELO2, a Gene Encoding a Component of the TTT Complex.
Am J Hum Genet
; 98(5): 909-918, 2016 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27132593
2.
6q25.1 (TAB2) microdeletion syndrome: Congenital heart defects and cardiomyopathy.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1848-1857, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28464518
3.
Syndromic disorders caused by gain-of-function variants in KCNH1, KCNK4, and KCNN3-a subgroup of K+ channelopathies.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1384-1395, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33594261
4.
Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type is associated with rheumatic diseases.
Sci Rep
; 7: 39636, 2017 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28051109
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