Detalles de la búsqueda
1.
Rapid home therapy infusion of velaglucerase alfa in naïve patients with Gaucher disease.
Intern Med J
; 54(3): 398-403, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37493453
2.
High-Dose Ambroxol Therapy in Type 1 Gaucher Disease Focusing on Patients with Poor Response to Enzyme Replacement Therapy or Substrate Reduction Therapy.
Int J Mol Sci
; 24(7)2023 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37047707
3.
Contribution of Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) to Treatment Decisions in Patients with Gaucher Disease.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36835356
4.
Gaucher Disease Diagnosis Using Lyso-Gb1 on Dry Blood Spot Samples: Time to Change the Paradigm?
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35163551
5.
A Comprehensive Assessment of Qualitative and Quantitative Prodromal Parkinsonian Features in Carriers of Gaucher Disease-Identifying Those at the Greatest Risk.
Int J Mol Sci
; 23(20)2022 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36293067
6.
Upgrading the evidence for the use of ambroxol in Gaucher disease and GBA related Parkinson: Investigator initiated registry based on real life data.
Am J Hematol
; 96(5): 545-551, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33606887
7.
Impact of Long-Term Enzyme Replacement Therapy on Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) Values in Patients with Type 1 Gaucher Disease: Statistical Models for Comparing Three Enzymatic Formulations.
Int J Mol Sci
; 22(14)2021 Jul 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34299318
8.
The definition of neuronopathic Gaucher disease.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 1056-1059, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32242941
9.
Macular Ganglion Cell Complex and Peripapillary Retinal Nerve Fiber Layer Thinning in Patients with Type-1 Gaucher Disease.
Int J Mol Sci
; 21(19)2020 Sep 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32987733
10.
Glucosylsphingosine (lyso-Gb1) as a Biomarker for Monitoring Treated and Untreated Children with Gaucher Disease.
Int J Mol Sci
; 20(12)2019 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31234327
11.
Are transient and shear wave elastography useful tools in Gaucher disease?
Blood Cells Mol Dis
; 68: 143-147, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28063644
12.
Combined beta-glucosylceramide and ambroxol hydrochloride in patients with Gaucher related Parkinson disease: From clinical observations to drug development.
Blood Cells Mol Dis
; 68: 117-120, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27866808
13.
Trio approach reveals higher risk of PD in carriers of severe vs. mild GBA mutations.
Blood Cells Mol Dis
; 68: 115-116, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27864021
14.
Improvement in bone marrow infiltration in patients with type I Gaucher disease treated with taliglucerase alfa.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 1259-1265, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30066229
15.
Hepatocellular carcinoma in Gaucher disease: an international case series.
J Inherit Metab Dis
; 41(5): 819-827, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29423829
16.
Rapid velaglucerase alfa infusion for Gaucher disease: 5-year data.
Intern Med J
; 52(9): 1645-1646, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36100564
17.
Comparison of Bone Mineral Density by Dual-Energy X-Ray Absorptiometry and Bone Strength by Speed-of-Sound Ultrasonography in Adults With Gaucher Disease.
J Clin Densitom
; 19(4): 465-470, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26781431
18.
Substrate reduction therapy for GBA1-associated Parkinsonism: Are we betting on the wrong mouse?
Mov Disord
; 35(2): 228-230, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31710399
19.
Inverse regulation of target genes at the brink of the BMP morphogen activity gradient.
J Cell Sci
; 125(Pt 23): 5811-8, 2012 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22956540
20.
EGFR signaling attenuates Groucho-dependent repression to antagonize Notch transcriptional output.
Nat Genet
; 37(1): 101-5, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15592470