Detalles de la búsqueda
1.
Elucidating the molecular mechanisms associated with TARS2-related mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 31(4): 523-534, 2022 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34508595
2.
Congenital heart defects in CTNNB1 syndrome: Raising clinical awareness.
Clin Genet
; 104(5): 528-541, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37455656
3.
Inherited Disorders of Coenzyme A Biosynthesis: Models, Mechanisms, and Treatments.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36983025
4.
Novel NDUFA12 variants are associated with isolated complex I defect and variable clinical manifestation.
Hum Mutat
; 42(6): 699-710, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33715266
5.
Age-related sensory neuropathy in patients with spinal muscular atrophy type 1.
Muscle Nerve
; 64(5): 599-603, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34368972
6.
Mitochondrial epilepsy: a cross-sectional nationwide Italian survey.
Neurogenetics
; 21(2): 87-96, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31900734
7.
ISCA1 mutation in a patient with infantile-onset leukodystrophy causes defects in mitochondrial [4Fe-4S] proteins.
Hum Mol Genet
; 27(15): 2739-2754, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29767723
8.
Early neurodevelopmental characterization in children with cobalamin C/defect.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 367-374, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31503356
9.
Visual pathways evaluation in Kearns Sayre syndrome: a diffusion tensor imaging study.
Neuroradiology
; 62(2): 241-249, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31680196
10.
Correction to: Spinal cord involvement in Kearns-Sayre syndrome: a neuroimaging study.
Neuroradiology
; 62(12): 1725, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33000314
11.
Clinical-genetic features and peculiar muscle histopathology in infantile DNM1L-related mitochondrial epileptic encephalopathy.
Hum Mutat
; 40(5): 601-618, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30801875
12.
TBCE Mutations Cause Early-Onset Progressive Encephalopathy with Distal Spinal Muscular Atrophy.
Am J Hum Genet
; 99(4): 974-983, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27666369
13.
VARS2-linked mitochondrial encephalopathy: two case reports enlarging the clinical phenotype.
BMC Med Genet
; 20(1): 77, 2019 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31064326
14.
Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E-HOD registry.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 333-352, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773687
15.
Clinical, biochemical, and genetic features associated with VARS2-related mitochondrial disease.
Hum Mutat
; 39(4): 563-578, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29314548
16.
Expanding the clinical phenotype of IARS2-related mitochondrial disease.
BMC Med Genet
; 19(1): 196, 2018 11 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30419932
17.
Compound heterozygous missense and deep intronic variants in NDUFAF6 unraveled by exome sequencing and mRNA analysis.
J Hum Genet
; 63(5): 563-568, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29531337
18.
Response to: Phenotypic heterogeneity of Leigh syndrome due to NDUFA12 variants is multicausal.
Hum Mutat
; 43(1): 99-100, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34888984
19.
Mutations in APOPT1, encoding a mitochondrial protein, cause cavitating leukoencephalopathy with cytochrome c oxidase deficiency.
Am J Hum Genet
; 95(3): 315-25, 2014 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25175347
20.
Novel mutation in mitochondrial Elongation Factor EF-Tu associated to dysplastic leukoencephalopathy and defective mitochondrial DNA translation.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(4): 961-967, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28132884