Detalles de la búsqueda
1.
Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: results of a multicentric study.
J Med Genet
; 59(4): 399-409, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34085948
2.
A new case of TAR syndrome confirms the importance of noncoding variants in the etiopathogenesis of the disease.
Hum Mutat
; 42(2): 213-215, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33559987
3.
Next generation sequencing in nonsyndromic intellectual disability: from a negative molecular karyotype to a possible causative mutation detection.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 170-6, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24307393
4.
Sperm Count and Hypogonadism as Markers of General Male Health.
Eur Urol Focus
; 7(1): 205-213, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31427194
5.
Contemporary genetics-based diagnostics of male infertility.
Expert Rev Mol Diagn
; 19(7): 623-633, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31215260
6.
New Markers for Predicting Fertility of the Male Gametes in the Post Genomic Era.
Protein Pept Lett
; 25(5): 434-439, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29667547
7.
Molecular Bases of Sperm Thermotaxis: Old and New Knowledges.
Protein Pept Lett
; 25(5): 446-450, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29667545
8.
Lactase non-persistent genotype distribution in Italy.
Minerva Gastroenterol Dietol
; 63(3): 264-269, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28673071
9.
Is there any clinical relevant difference between non mosaic Klinefelter Syndrome patients with or without Androgen Receptor variations?
Sci Rep
; 7(1): 3358, 2017 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28611373
10.
CTNND2 deletion and intellectual disability.
Gene
; 565(1): 146-9, 2015 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25839933
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