Detalles de la búsqueda
1.
Co-existence of phenylketonuria and Fabry disease on a 3 year-old boy: case report.
BMC Pediatr
; 10: 32, 2010 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20478016
2.
Multivessel endovascular therapy for undiagnosed vascular type Ehlers-Danlos syndrome. Successful percutaneous transcatheter coil embolization of hepatic artery pseudoaneurysm with stenting of right renal and iliac arteries in emergency setting.
BJR Case Rep
; 6(4): 20200025, 2020 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33299587
3.
The shortness of Pygmies is associated with severe under-expression of the growth hormone receptor.
Mol Genet Metab
; 98(3): 310-3, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19541519
4.
Pulmonary emphysema not combined with lung fibrosis in systemic sclerosis.
Respir Med
; 160: 105816, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31739247
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Pro-inflammatory variants of DRB1 and RAGE genes are associated with susceptibility to pediatric type 1 diabetes: a new hypothesis on the adaptive role of autoimmunity.
Riv Biol
; 100(2): 285-304, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17987563
6.
Two novel and one known mutation of the TGFBR2 gene in Marfan syndrome not associated with FBN1 gene defects.
Eur J Hum Genet
; 14(1): 34-8, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16251899
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Genetic Screening of Anderson-Fabry Disease in Probands Referred From Multispecialty Clinics.
J Am Coll Cardiol
; 68(10): 1037-50, 2016 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27585509
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Identification of sixty-two novel and twelve known FBN1 mutations in eighty-one unrelated probands with Marfan syndrome and other fibrillinopathies.
Hum Mutat
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16222657
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Risk of dissection in thoracic aneurysms associated with mutations of smooth muscle alpha-actin 2 (ACTA2).
Heart
; 97(4): 321-6, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21212136
10.
When should cardiologists suspect Anderson-Fabry disease?
Am J Cardiol
; 106(10): 1492-9, 2010 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21059442
11.
Transcriptomic and proteomic analysis in the cardiovascular setting: unravelling the disease?
J Cardiovasc Med (Hagerstown)
; 10(5): 433-42, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19449458
12.
Gene symbol: LMNA. Disease: Cardiomyopathy, dilated, with conduction tissue defect 1.
Hum Genet
; 117(2-3): 300, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16156034
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