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Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway.
Am J Hum Genet
; 104(2): 213-228, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30639323
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Gastric Ewing Sarcoma: An Unexpected Endoscopic Discovery in a Girl With Abdominal Pain and Iron Deficiency Anemia.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 74(1): e16, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34382617
3.
The Emergence of Zoonotic Onchocerca lupi Infection in the United States--A Case-Series.
Clin Infect Dis
; 62(6): 778-83, 2016 Mar 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-26611778
4.
Late Onset Hypomorphic RAG2 Deficiency Presentation with Fatal Vaccine-Strain VZV Infection.
J Clin Immunol
; 35(8): 754-60, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26515615
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Intrapulmonary vascular shunt pathways in alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Thorax
; 70(1): 84-5, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25052575
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Gliomas arising in the setting of Li-Fraumeni syndrome stratify into two molecular subgroups with divergent clinicopathologic features.
Acta Neuropathol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32157385
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A pediatric case of mammary analogue secretory carcinoma within the parotid.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26545463
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Compound heterozygous CORO1A mutations in siblings with a mucocutaneous-immunodeficiency syndrome of epidermodysplasia verruciformis-HPV, molluscum contagiosum and granulomatous tuberculoid leprosy.
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; 34(7): 871-90, 2014 Oct.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25073507
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Multicentric Castleman disease presenting with fever.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25282064
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Pituitary blastoma: a pathognomonic feature of germ-line DICER1 mutations.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24839956
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Pneumonol Alergol Pol
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en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-24964239
12.
A rare cause of testicular torsion: Lymphocytic infiltration in an adolescent with recently diagnosed B-ALL.
Urol Case Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-37521277
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An unusual presentation of neonatal rhabdomyosarcoma: a case report.
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| MEDLINE | ID: mdl-37964815
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Rapid and progressive pulmonary fibrosis in 2 families with DNA repair deficiencies of undetermined etiology.
J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-22240110
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| MEDLINE | ID: mdl-22217489
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| MEDLINE | ID: mdl-21882293
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A cervical spine mass caused by Onchocerca lupi.
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| MEDLINE | ID: mdl-25843892
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Paediatric interstitial lung disease: classification and definitions.
Paediatr Respir Rev
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22018036
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Ground glass and fibrotic change in children with surfactant protein C dysfunction mutations.
Pediatr Pulmonol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33666361
20.
IgA nephropathy presenting with renal failure and pulmonary hemorrhage.
Pediatr Nephrol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19956975