Detalles de la búsqueda
1.
Population Screening for Hemoglobinopathies.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 19: 355-380, 2018 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29751732
2.
Novel variant in NSDHL gene associated with CHILD syndrome and syndactyly- a case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 164, 2020 08 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32819291
3.
Cenani-Lenz syndactyly syndrome - a case report of a family with isolated syndactyly.
BMC Med Genet
; 19(1): 125, 2018 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30041615
4.
Spectrum of low-density lipoprotein receptor (LDLR) mutations in a cohort of Sri Lankan patients with familial hypercholesterolemia - a preliminary report.
Lipids Health Dis
; 17(1): 100, 2018 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29720182
5.
Partial trisomy 16q21âqter due to an unbalanced segregation of a maternally inherited balanced translocation 46,XX,t(15;16)(p13;q21): a case report and review of literature.
BMC Pediatr
; 18(1): 4, 2018 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29310616
6.
Optimizing amniotic membrane tissue banking protocols for ophthalmic use.
Cell Tissue Bank
; 17(3): 387-97, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27430235
7.
Androgen insensitivity syndrome in a cohort of Sri Lankan children with 46, XY disorders of sex development (46, XY DSD).
Ceylon Med J
; 60(4): 139-42, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26778393
8.
Mitochondrial diseases in South Asia - A systematic review.
Mitochondrion
; 62: 24-30, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740865
9.
Novel frameshift variant in the PCNT gene associated with Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism (MOPD) Type II and small kidneys.
BMC Med Genomics
; 15(1): 82, 2022 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35422036
10.
A Concise Review of Ketogenic Dietary Interventions in the Management of Rare Diseases.
J Nutr Metab
; 2021: 6685581, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33628494
11.
Candidate gene study of susceptibility to cutaneous leishmaniasis in Sri Lanka.
Trop Med Int Health
; 15(5): 632-8, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20214763
12.
Allogeneic bone marrow transplant in a child with thalassaemia.
Ceylon Med J
; 60(2): 74-5, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26132193
13.
Correction to: Three novel variants in the arylsulfatase A (ARSA) gene in patients with metachromatic leukodystrophy (MLD).
BMC Res Notes
; 13(1): 40, 2020 01 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31969187
14.
Variant Profile of MECP2 Gene in Sri Lankan Patients with Rett Syndrome.
J Autism Dev Disord
; 50(1): 118-126, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31535341
15.
Six Novel ATM Gene Variants in Sri Lankan Patients with Ataxia Telangiectasia.
Case Rep Genet
; 2020: 6630300, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33376610
16.
Three novel variants in the arylsulfatase A (ARSA) gene in patients with metachromatic leukodystrophy (MLD).
BMC Res Notes
; 12(1): 726, 2019 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31694723
17.
Two Novel Variants in the ATRX Gene Associated with Variable Phenotypes.
Case Rep Genet
; 2019: 2687595, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31781420
18.
Susceptible and Prognostic Genetic Factors Associated with Diabetic Peripheral Neuropathy: A Comprehensive Literature Review.
Int J Endocrinol
; 2018: 8641942, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29736170
19.
A child with multiple congenital anomalies due to partial trisomy 7q22.1 â qter resulting from a maternally inherited balanced translocation: a case report and review of literature.
BMC Med Genomics
; 11(1): 44, 2018 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29739404
20.
Shift in the transmission pattern of dengue serotypes and concurrent infection with more than one dengue virus serotype.
Ceylon Med J
; 56(4): 176-8, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22298216