Detalles de la búsqueda
1.
A recurrent missense variant in the E3 ubiquitin ligase substrate recognition subunit FEM1B causes a rare syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(6): 101119, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38465576
2.
Loss of nuclear UBE3A activity is the predominant cause of Angelman syndrome in individuals carrying UBE3A missense mutations.
Hum Mol Genet
; 30(6): 430-442, 2021 04 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33607653
3.
A cross-species spatiotemporal proteomic analysis identifies UBE3A-dependent signaling pathways and targets.
Mol Psychiatry
; 27(5): 2590-2601, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35264729
4.
Conserved UBE3A subcellular distribution between human and mice is facilitated by non-homologous isoforms.
Hum Mol Genet
; 29(18): 3032-3043, 2020 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32879944
5.
From first report to clinical trials: a bibliometric overview and visualization of the development of Angelman syndrome research.
Hum Genet
; 141(12): 1837-1848, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35637341
6.
The Hippocampal Response to Acute Corticosterone Elevation Is Altered in a Mouse Model for Angelman Syndrome.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36613751
7.
TAOK1 is associated with neurodevelopmental disorder and essential for neuronal maturation and cortical development.
Hum Mutat
; 42(4): 445-459, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33565190
8.
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 101(5): 768-788, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100089
9.
Candidate CSPG4 mutations and induced pluripotent stem cell modeling implicate oligodendrocyte progenitor cell dysfunction in familial schizophrenia.
Mol Psychiatry
; 24(5): 757-771, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29302076
10.
LRSAM1-mediated ubiquitylation is disrupted in axonal Charcot-Marie-Tooth disease 2P.
Hum Mol Genet
; 26(11): 2034-2041, 2017 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28335037
11.
Regulating the human HECT E3 ligases.
Cell Mol Life Sci
; 75(17): 3121-3141, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29858610
12.
The Deubiquitylase USP2 Regulates the LDLR Pathway by Counteracting the E3-Ubiquitin Ligase IDOL.
Circ Res
; 118(3): 410-9, 2016 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26666640
13.
Insights into ubiquitin-conjugating enzyme/ co-activator interactions from the structure of the Pex4p:Pex22p complex.
EMBO J
; 31(2): 391-402, 2012 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22085930
14.
Identification and characterization of Rvs162/Rvs167-3, a novel N-BAR heterodimer in the human fungal pathogen Candida albicans.
Eukaryot Cell
; 14(2): 182-93, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25548150
15.
Alternative splicing directs dual localization of Candida albicans 6-phosphogluconate dehydrogenase to cytosol and peroxisomes.
FEMS Yeast Res
; 12(1): 61-8, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22094058
16.
Contributions of carnitine acetyltransferases to intracellular acetyl unit transport in Candida albicans.
J Biol Chem
; 285(32): 24335-46, 2010 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20522553
17.
The Peroxisomal Targeting Signal 1 in sterol carrier protein 2 is autonomous and essential for receptor recognition.
BMC Biochem
; 12: 12, 2011 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21375735
18.
Intracellular acetyl unit transport in fungal carbon metabolism.
Eukaryot Cell
; 9(12): 1809-15, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20889721
19.
Mono-ubiquitination of Rabphilin 3A by UBE3A serves a non-degradative function.
Sci Rep
; 11(1): 3007, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33542309
20.
Secreted retrovirus-like GAG-domain-containing protein PEG10 is regulated by UBE3A and is involved in Angelman syndrome pathophysiology.
Cell Rep Med
; 2(8): 100360, 2021 08 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34467244