Detalles de la búsqueda
1.
The W101C KCNJ5 Mutation Induces Slower Pacing by Constitutively Active GIRK Channels in hiPSC-Derived Cardiomyocytes.
Int J Mol Sci
; 24(20)2023 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37894977
2.
Whole Exome Sequencing Identifies a Heterozygous Variant in the Cav1.3 Gene CACNA1D Associated with Familial Sinus Node Dysfunction and Focal Idiopathic Epilepsy.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36430690
3.
An International Multicenter Evaluation of Type 5 Long QT Syndrome: A Low Penetrant Primary Arrhythmic Condition.
Circulation
; 141(6): 429-439, 2020 02 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31941373
4.
Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls.
Genet Med
; 23(1): 47-58, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32893267
5.
A rare cause of sudden unexpected death syndrome (SUDS) in the first year of life: endomyocardial fibroelastosis (EFE) due to two compound heterozygous MYBPC3 mutations.
BMC Cardiovasc Disord
; 21(1): 174, 2021 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33849460
6.
An autoantibody profile detects Brugada syndrome and identifies abnormally expressed myocardial proteins.
Eur Heart J
; 41(30): 2878-2890, 2020 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533187
7.
POPDC2 a novel susceptibility gene for conduction disorders.
J Mol Cell Cardiol
; 145: 74-83, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32535041
8.
A cardiac α-actin (ACTC1) p. Gly247Asp mutation inhibits SRF-signaling in vitro in neonatal rat cardiomyocytes.
Biochem Biophys Res Commun
; 518(3): 500-505, 2019 10 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31434612
9.
TASK-1 and TASK-3 may form heterodimers in human atrial cardiomyocytes.
J Mol Cell Cardiol
; 81: 71-80, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25655935
10.
Effect of lovastatin on coxsackievirus B3 infection in human endothelial cells.
Inflamm Res
; 63(4): 267-76, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24316867
11.
Generation of a patient-specific hiPS cell line with heterozygous GNB2 mutation (UKMi003-A) causative for human sinus node dysfunction and a corresponding CRISPR/Cas9-corrected isogenic control (UKMi004-A).
Stem Cell Res
; 78: 103446, 2024 May 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38776645
12.
Case Report: Hypertrophic cardiomyopathy with recurrent episodes of ventricular fibrillation and concurrent sinus arrest.
Front Cardiovasc Med
; 10: 1240189, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38028454
13.
Patient-derived stem cell line UKMi005-A (hiPSC) harboring a non-synonymous heterozygous KCNJ5 gene variant.
Stem Cell Res
; 73: 103223, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37890333
14.
Genetic analysis identifies the SLC4A3 anion exchanger as a major gene for short QT syndrome.
Heart Rhythm
; 20(8): 1136-1143, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36806574
15.
Detection of Patients with Congenital and Often Concealed Long-QT Syndrome by Novel Deep Learning Models.
J Pers Med
; 12(7)2022 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887632
16.
Genome-wide association analyses identify new Brugada syndrome risk loci and highlight a new mechanism of sodium channel regulation in disease susceptibility.
Nat Genet
; 54(3): 232-239, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35210625
17.
In vitro modeling of ryanodine receptor 2 dysfunction using human induced pluripotent stem cells.
Cell Physiol Biochem
; 28(4): 579-92, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22178870
18.
Functional characterization of novel alpha-helical rod domain desmin (DES) pathogenic variants associated with dilated cardiomyopathy, atrioventricular block and a risk for sudden cardiac death.
Int J Cardiol
; 329: 167-174, 2021 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33373648
19.
Antiviral effect of Bosentan and Valsartan during coxsackievirus B3 infection of human endothelial cells.
J Gen Virol
; 91(Pt 8): 1959-1970, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20392896
20.
Data on the role of cardiac α-actin (ACTC1) gene mutations on SRF-signaling.
Data Brief
; 28: 105071, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31921954