Detalles de la búsqueda
1.
The landscape of reported VUS in multi-gene panel and genomic testing: Time for a change.
Genet Med
; 25(12): 100947, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37534744
2.
Mechanism, prevalence, and more severe neuropathy phenotype of the Charcot-Marie-Tooth type 1A triplication.
Am J Hum Genet
; 94(3): 462-9, 2014 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24530202
3.
A Standardized DNA Variant Scoring System for Pathogenicity Assessments in Mendelian Disorders.
Hum Mutat
; 37(1): 127-34, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26467025
4.
BRCA Share: A Collection of Clinical BRCA Gene Variants.
Hum Mutat
; 37(12): 1318-1328, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27633797
5.
The allelic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease in over 17,000 individuals with neuropathy.
Mol Genet Genomic Med
; 2(6): 522-9, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25614874
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