Detalles de la búsqueda
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Truncating mutations in exons 20 and 21 of OFD1 can cause primary ciliary dyskinesia without associated syndromic symptoms.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31366608
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Organization of Patient Management and Fungal Epidemiology in Cystic Fibrosis.
Mycopathologia
; 183(1): 7-19, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29098487
3.
Common variable immune deficiency in children--clinical characteristics varies depending on defect in peripheral B cell maturation.
J Clin Immunol
; 33(4): 731-41, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23389235
4.
Novel de novo large deletion in cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene results in a severe cystic fibrosis phenotype.
J Pediatr
; 159(2): 343-6.e1, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21663921
5.
Progressive bronchiectasis and CMC in a patient with STAT1 GOF - a rare case of primary immunodeficiency.
Adv Respir Med
; 88(3): 271-277, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32706110
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Interstitial Lung Disease in Children With Selected Primary Immunodeficiency Disorders-A Multicenter Observational Study.
Front Immunol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32973798
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Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-19382603
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Med Dosw Mikrobiol
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Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-19382604
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[The analysis of the isolated microorganisms from the respiratory tract of cystic fibrosis patients treated in Children's Memorial Health Institute 1999-2002]. / Analiza drobnoustrojów izolowanych z dróg oddechowych chorych na mukowiscydoze leczonych w IP-CZD w latach 1999-2002.
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en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-16539183
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J Appl Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14960774
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22448264
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Med Wieku Rozwoj
; 7(3 Suppl 1): 343-50, 2003.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-15537281
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