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1.
Infantile Neurodegeneration Results from Mutants of 17ß-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 10 Rather Than Aß-Binding Alcohol Dehydrogenase.
Int J Mol Sci
; 24(10)2023 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37239833
2.
Involvement of Type 10 17ß-Hydroxysteroid Dehydrogenase in the Pathogenesis of Infantile Neurodegeneration and Alzheimer's Disease.
Int J Mol Sci
; 24(24)2023 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38139430
3.
Expansions and contractions of the FMR1 CGG repeat in 5,508 transmissions of normal, intermediate, and premutation alleles.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1148-1156, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31050164
4.
Fragile X full mutation expansions are inhibited by one or more AGG interruptions in premutation carriers.
Genet Med
; 17(5): 358-64, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25210937
5.
Identification of fragile X syndrome specific molecular markers in human fibroblasts: a useful model to test the efficacy of therapeutic drugs.
Hum Mutat
; 35(12): 1485-94, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25224527
6.
Fragile X protein in newborn dried blood spots.
BMC Med Genet
; 15: 119, 2014 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25348928
7.
Transcription start sites and epigenetic analysis of the HSD17B10 proximal promoter.
BMC Biochem
; 14: 17, 2013 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23834306
8.
Fragile X AGG analysis provides new risk predictions for 45-69 repeat alleles.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 771-8, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23444167
9.
3-Hydroxyacyl-CoA and Alcohol Dehydrogenase Activities of Mitochondrial Type 10 17ß-Hydroxysteroid Dehydrogenase in Neurodegeneration Study.
J Alzheimers Dis
; 88(4): 1487-1497, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35786658
10.
IL-6 is increased in the cerebellum of autistic brain and alters neural cell adhesion, migration and synaptic formation.
J Neuroinflammation
; 8: 52, 2011 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21595886
11.
Terminal deletions of the long arm of chromosome X that include the FMR1 gene in female patients: a case series.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 870-4, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21595002
12.
Fragile X analysis of 1112 prenatal samples from 1991 to 2010.
Prenat Diagn
; 31(10): 925-31, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21717484
13.
Development of a Quantitative FMRP Assay for Mouse Tissue Applications.
Genes (Basel)
; 12(10)2021 09 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34680911
14.
A novel cysteine sulfinic Acid decarboxylase knock-out mouse: comparison between newborn and weanling mice.
Adv Exp Med Biol
; 803: 3-16, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25833483
15.
A Genotype-Phenotype Study of High-Resolution FMR1 Nucleic Acid and Protein Analyses in Fragile X Patients with Neurobehavioral Assessments.
Brain Sci
; 10(10)2020 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33008014
16.
Tissue and developmental regulation of fragile X mental retardation 1 exon 12 and 15 isoforms.
Neurobiol Dis
; 35(1): 52-62, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19362146
17.
Fragile X prenatal analyses show full mutation females at high risk for mosaic Turner syndrome: fragile X leads to chromosome loss.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2152-7, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19764037
18.
17ß-Hydroxysteroid dehydrogenases and neurosteroid metabolism in the central nervous system.
Mol Cell Endocrinol
; 489: 92-97, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30321584
19.
Fragile X full mutation alleles composed of few alleles: implications for CGG repeat expansion.
Am J Med Genet A
; 146A(1): 60-5, 2008 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18074381
20.
Decreased GABA(A) receptor expression in the seizure-prone fragile X mouse.
Neurosci Lett
; 377(3): 141-6, 2005 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15755515