Detalles de la búsqueda
1.
Efficacy and safety of Fenfluramine hydrochloride for the treatment of seizures in Dravet syndrome: A real-world study.
Epilepsia
; 61(11): 2405-2414, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32945537
2.
Long-term efficacy of add-on stiripentol treatment in children, adolescents, and young adults with refractory epilepsies: A single center prospective observational study.
Epilepsia
; 60(11): 2255-2262, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31630399
3.
De novo KCNA1 variants in the PVP motif cause infantile epileptic encephalopathy and cognitive impairment similar to recurrent KCNA2 variants.
Am J Med Genet A
; 176(8): 1748-1752, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30055040
4.
Long-term efficacy of add-on lacosamide treatment in children and adolescents with refractory epilepsies: A single-center observational study.
Epilepsia
; 59(5): 1004-1010, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29663335
5.
Homozygous deletion in TUSC3 causing syndromic intellectual disability: a new patient.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 2084-7, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23825019
6.
A registry for Dravet syndrome: The Italian experience.
Epilepsia Open
; 8(2): 517-534, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36938796
7.
Efficacy and Safety of Long-Term Treatment with Stiripentol in Children and Adults with Drug-Resistant Epilepsies: A Retrospective Cohort Study of 196 Patients.
Drugs Real World Outcomes
; 9(3): 451-461, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35680739
8.
Multiple genomic copy number variants associated with periventricular nodular heterotopia indicate extreme genetic heterogeneity.
Eur J Hum Genet
; 27(6): 909-918, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30683929
9.
6p25 interstitial deletion in two dizygotic twins with gyral pattern anomaly and speech and language disorder.
Eur J Paediatr Neurol
; 17(3): 225-31, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23069351
10.
Confirmation of chromosomal microarray as a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental delay, intellectual disability, autism spectrum disorders and dysmorphic features.
Eur J Paediatr Neurol
; 17(6): 589-99, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23711909
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