Detalles de la búsqueda
1.
Variant reclassification and clinical implications.
J Med Genet
; 61(3): 207-211, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38296635
2.
BBS1 branchpoint variant is associated with non-syndromic retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 59(5): 438-444, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33910932
3.
Usher syndrome type IV: clinically and molecularly confirmed by novel ARSG variants.
Hum Genet
; 141(11): 1723-1738, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35226187
4.
Clinical and Genetic Re-Evaluation of Inherited Retinal Degeneration Pedigrees following Initial Negative Findings on Panel-Based Next Generation Sequencing.
Int J Mol Sci
; 23(2)2022 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35055178
5.
Next-Generation Sequencing Applications for Inherited Retinal Diseases.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34073611
6.
Molecular Inversion Probe-Based Sequencing of USH2A Exons and Splice Sites as a Cost-Effective Screening Tool in USH2 and arRP Cases.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34203967
7.
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics.
Genet Med
; 22(7): 1235-1246, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32307445
8.
Toward an elucidation of the molecular genetics of inherited retinal degenerations.
Hum Mol Genet
; 26(R1): R2-R11, 2017 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28510639
9.
A Novel FLVCR1 Variant Implicated in Retinitis Pigmentosa.
Adv Exp Med Biol
; 1185: 203-207, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31884612
10.
Multimodal imaging in a pedigree of X-linked Retinoschisis with a novel RS1 variant.
BMC Med Genet
; 19(1): 195, 2018 11 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30419843
11.
The Role of the Ophthalmic Genetics Multidisciplinary Team in the Management of Inherited Retinal Degenerations-A Case-Based Review.
Life (Basel)
; 14(1)2024 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38255722
12.
Detailed analysis of an enriched deep intronic ABCA4 variant in Irish Stargardt disease patients.
Sci Rep
; 13(1): 9380, 2023 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37296172
13.
Usher Syndrome on the Island of Ireland: A Genotype-Phenotype Review.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 64(10): 23, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37466950
14.
Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction.
HGG Adv
; 4(2): 100181, 2023 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36785559
15.
MFRP-Associated Retinopathy and Nanophthalmos in Two Irish Probands: A Case Report.
Case Rep Ophthalmol
; 13(3): 1015-1023, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36605040
16.
Electrophysiology-Guided Genetic Characterisation Maximises Molecular Diagnosis in an Irish Paediatric Inherited Retinal Degeneration Population.
Genes (Basel)
; 13(4)2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35456422
17.
Whole genome sequencing and in vitro splice assays reveal genetic causes for inherited retinal diseases.
NPJ Genom Med
; 6(1): 97, 2021 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34795310
18.
Target 5000: a standardized all-Ireland pathway for the diagnosis and management of inherited retinal degenerations.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 200, 2021 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33952326
19.
A FBN1 variant manifesting as non-syndromic ectopia lentis with retinal detachment: clinical and genetic characteristics.
Eye (Lond)
; 34(4): 690-694, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31527767
20.
Findings from a Genotyping Study of Over 1000 People with Inherited Retinal Disorders in Ireland.
Genes (Basel)
; 11(1)2020 01 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31963381