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Metabolic and other morbid complications in congenital generalized lipodystrophy type 4.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38234231
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A novel homozygous missense variant in TBC1D31 in a consanguineous family with congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).
Clin Genet
; 104(6): 679-685, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37468454
3.
The same mutation in a family with adenosine deaminase 2 deficiency.
Rheumatol Int
; 41(1): 227-233, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31541281
4.
Coexistence of Trisomy 13 and SRY (-) XX Ovotesticular Disorder of Sex Development.
Fetal Pediatr Pathol
; 36(6): 445-451, 2017 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-29220612
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A rare disease: ZAP70 deficiency.
North Clin Istanb
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38757100
6.
Implication of FOXD2 dysfunction in syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).
medRxiv
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36993625
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Concurrent Pathogenic Variants of BRCA1, MUTYH and CHEK2 in a Hereditary Cancer Family.
Cancer Genet
; 268-269: 128-136, 2022 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368126
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Does sampling saliva increase detection of SARS-CoV-2 by RT-PCR? Comparing saliva with oro-nasopharyngeal swabs.
J Virol Methods
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33387561
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Comparison of the clinical diagnostic criteria and the results of the next-generation sequence gene panel in patients with monogenic systemic autoinflammatory diseases.
Clin Rheumatol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33165748
10.
Peters Plus syndrome: a recognizable clinical entity.
Turk J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-32253880
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North Clin Istanb
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| MEDLINE | ID: mdl-33163878
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Genetic panel screening in patients with clinically unclassified systemic autoinflammatory diseases.
Clin Rheumatol
; 39(12): 3733-3745, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32458238
13.
The origin of SARS-CoV-2 in Istanbul: Sequencing findings from the epicenter of the pandemic in Turkey.
North Clin Istanb
; 7(3): 203-209, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32478289
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A Diagnosis to Consider in an Adult Patient with Facial Features and Intellectual Disability: Williams Syndrome.
Korean J Fam Med
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| MEDLINE | ID: mdl-28360987
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| MEDLINE | ID: mdl-28323226
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Responding to COVID-19 in Istanbul: Perspective from genomic laboratory.
North Clin Istanb
; 7(3): 311-312, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32478308
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