Detalles de la búsqueda
1.
Fabry Disease: prevalence of affected males and heterozygotes with pathogenic GLA mutations identified by screening renal, cardiac and stroke clinics, 1995-2017.
J Med Genet
; 55(4): 261-268, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330335
2.
Acute Intermittent Porphyria: Predicted Pathogenicity of HMBS Variants Indicates Extremely Low Penetrance of the Autosomal Dominant Disease.
Hum Mutat
; 37(11): 1215-1222, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27539938
3.
Acute Intermittent Porphyria in children: A case report and review of the literature.
Mol Genet Metab
; 119(4): 295-299, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27769855
4.
A genome-wide scan of Ashkenazi Jewish Crohn's disease suggests novel susceptibility loci.
PLoS Genet
; 8(3): e1002559, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22412388
5.
Loss-of-function ferrochelatase and gain-of-function erythroid-specific 5-aminolevulinate synthase mutations causing erythropoietic protoporphyria and x-linked protoporphyria in North American patients reveal novel mutations and a high prevalence of X-linked protoporphyria.
Mol Med
; 19: 26-35, 2013 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23364466
6.
Warfarin pharmacogenetics: a controlled dose-response study in healthy subjects.
Vasc Med
; 18(5): 290-7, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24029542
7.
Detection of large gene rearrangements in X-linked genes by dosage analysis: identification of novel α-galactosidase A (GLA) deletions causing Fabry disease.
Hum Mutat
; 32(6): 688-95, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21305660
8.
Evaluation of 22 genetic variants with Crohn's disease risk in the Ashkenazi Jewish population: a case-control study.
BMC Med Genet
; 12: 63, 2011 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21548950
9.
Phenotypic spectrum and sex effects in eleven myoclonus-dystonia families with epsilon-sarcoglycan mutations.
Mov Disord
; 23(4): 588-92, 2008 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18175340
10.
Evolution of cardiac pathology in classic Fabry disease: Progressive cardiomyocyte enlargement leads to increased cell death and fibrosis, and correlates with severity of ventricular hypertrophyâ¬â¬â¬â¬â¬â¬â¬â¬.
Int J Cardiol
; 248: 257-262, 2017 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28688718
11.
Mutation at the SCA17 locus is not a common cause of parkinsonism.
Parkinsonism Relat Disord
; 9(6): 317-20, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12853230
12.
Epsilon-sarcoglycan mutations found in combination with other dystonia gene mutations.
Ann Neurol
; 52(5): 675-9, 2002 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12402271
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