Detalles de la búsqueda
1.
Enhanced mitochondrial G-quadruplex formation impedes replication fork progression leading to mtDNA loss in human cells.
Nucleic Acids Res
; 51(14): 7392-7408, 2023 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37351621
2.
G4-Ligand-Conjugated Oligonucleotides Mediate Selective Binding and Stabilization of Individual G4 DNA Structures.
J Am Chem Soc
; 146(10): 6926-6935, 2024 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38430200
3.
A unique arginine cluster in PolDIP2 enhances nucleotide binding and DNA synthesis by PrimPol.
Nucleic Acids Res
; 49(4): 2179-2191, 2021 02 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33533925
4.
Quinazoline Ligands Induce Cancer Cell Death through Selective STAT3 Inhibition and G-Quadruplex Stabilization.
J Am Chem Soc
; 142(6): 2876-2888, 2020 02 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31990532
5.
A two-nuclease pathway involving RNase H1 is required for primer removal at human mitochondrial OriL.
Nucleic Acids Res
; 46(18): 9471-9483, 2018 10 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30102370
6.
Mutations in COQ8B (ADCK4) found in patients with steroid-resistant nephrotic syndrome alter COQ8B function.
Hum Mutat
; 39(3): 406-414, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29194833
7.
COX16 is required for assembly of cytochrome c oxidase in human cells and is involved in copper delivery to COX2.
Biochim Biophys Acta Bioenerg
; 1859(4): 244-252, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29355485
8.
The COQ2 genotype predicts the severity of coenzyme Q10 deficiency.
Hum Mol Genet
; 25(19): 4256-4265, 2016 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27493029
9.
Molecular characterization of the human COQ5 C-methyltransferase in coenzyme Q10 biosynthesis.
Biochim Biophys Acta
; 1841(11): 1628-38, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25152161
10.
Effect of vanillic acid on COQ6 mutants identified in patients with coenzyme Q10 deficiency.
Biochim Biophys Acta
; 1842(1): 1-6, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24140869
11.
Genetic bases and clinical manifestations of coenzyme Q10 (CoQ 10) deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 38(1): 145-56, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25091424
12.
Exploring the Dispersion and Electrostatic Components in Arene-Arene Interactions between Ligands and G4 DNA to Develop G4-Ligands.
J Med Chem
; 67(3): 2202-2219, 2024 Feb 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38241609
13.
Functional analysis of missense mutations of OAT, causing gyrate atrophy of choroid and retina.
Hum Mutat
; 34(1): 229-36, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23076989
14.
Pontocerebellar hypoplasia type 6 caused by mutations in RARS2: definition of the clinical spectrum and molecular findings in five patients.
J Inherit Metab Dis
; 36(1): 43-53, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22569581
15.
Haploinsufficiency of COQ4 causes coenzyme Q10 deficiency.
J Med Genet
; 49(3): 187-91, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22368301
16.
A complementary chemical probe approach towards customized studies of G-quadruplex DNA structures in live cells.
Chem Sci
; 13(8): 2347-2354, 2022 Feb 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35310480
17.
Functional complementation in yeast allows molecular characterization of missense argininosuccinate lyase mutations.
J Biol Chem
; 284(42): 28926-34, 2009 Oct 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19703900
18.
X-linked brachytelephalangic chondrodysplasia punctata: a simple trait that is not so simple.
Am J Med Genet A
; 149A(11): 2464-8, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19839041
19.
Functional characterization of human COQ4, a gene required for Coenzyme Q10 biosynthesis.
Biochem Biophys Res Commun
; 372(1): 35-9, 2008 Jul 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18474229
20.
Molecular and cellular basis of ornithine δ-aminotransferase deficiency caused by the V332M mutation associated with gyrate atrophy of the choroid and retina.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1864(11): 3629-3638, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30251682