Detalles de la búsqueda
1.
Challenges and approaches to calibrating patient phenotype as evidence for cancer gene variant classification under ACMG/AMP guidelines.
Hum Mol Genet
; 33(8): 724-732, 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38271184
2.
Suspected clonal hematopoiesis as a natural functional assay of TP53 germline variant pathogenicity.
Genet Med
; 24(3): 673-680, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906512
3.
Case-case analysis addressing ascertainment bias for multigene panel testing implicates BRCA1 and PALB2 in endometrial cancer.
Hum Mutat
; 42(10): 1265-1278, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34245638
4.
An updated quantitative model to classify missense variants in the TP53 gene: A novel multifactorial strategy.
Hum Mutat
; 42(10): 1351-1361, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34273903
5.
Differences in patient ascertainment affect the use of gene-specified ACMG/AMP phenotype-related variant classification criteria: Evidence for TP53.
Hum Mutat
; 41(3): 537-542, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898864
6.
Mutation prevalence tables for hereditary cancer derived from multigene panel testing.
Hum Mutat
; 41(8): e1-e6, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32442341
7.
Suggested application of HER2+ breast tumor phenotype for germline TP53 variant classification within ACMG/AMP guidelines.
Hum Mutat
; 41(9): 1555-1562, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32485079
8.
Diagnosing hereditary cancer predisposition in men with prostate cancer.
Genet Med
; 22(9): 1517-1523, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32439974
9.
Classification of variants of uncertain significance in BRCA1 and BRCA2 using personal and family history of cancer from individuals in a large hereditary cancer multigene panel testing cohort.
Genet Med
; 22(4): 701-708, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31853058
10.
A clinical guide to hereditary cancer panel testing: evaluation of gene-specific cancer associations and sensitivity of genetic testing criteria in a cohort of 165,000 high-risk patients.
Genet Med
; 22(2): 407-415, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31406321
11.
Prevalence of germline variants in inflammatory breast cancer.
Cancer
; 125(13): 2194-2202, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30933323
12.
Family communication and patient distress after germline genetic testing in individuals with pancreatic ductal adenocarcinoma.
Cancer
; 125(14): 2488-2496, 2019 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30980401
13.
Genotype-phenotype associations among panel-based TP53+ subjects.
Genet Med
; 21(11): 2478-2484, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31105275
14.
Prospective study of germline genetic testing in incident cases of pancreatic adenocarcinoma.
Cancer
; 124(17): 3520-3527, 2018 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30067863
15.
Somatic TP53 variants frequently confound germ-line testing results.
Genet Med
; 20(8): 809-816, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29189820
16.
Male breast cancer in a multi-gene panel testing cohort: insights and unexpected results.
Breast Cancer Res Treat
; 161(3): 575-586, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28008555
17.
Clinical laboratories collaborate to resolve differences in variant interpretations submitted to ClinVar.
Genet Med
; 19(10): 1096-1104, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28301460
18.
Frequency of mutations in a large series of clinically ascertained ovarian cancer cases tested on multi-gene panels compared to reference controls.
Gynecol Oncol
; 147(2): 375-380, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28888541
19.
Hereditary predisposition to ovarian cancer, looking beyond BRCA1/BRCA2.
Gynecol Oncol
; 137(1): 86-92, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25622547
20.
Utilization of multigene panels in hereditary cancer predisposition testing: analysis of more than 2,000 patients.
Genet Med
; 16(11): 830-7, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24763289