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1.
Convergence of genes and cellular pathways dysregulated in autism spectrum disorders.
Am J Hum Genet
; 94(5): 677-94, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24768552
2.
Evidence for a role of the rare p.A152T variant in MAPT in increasing the risk for FTD-spectrum and Alzheimer's diseases.
Hum Mol Genet
; 21(15): 3500-12, 2012 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22556362
3.
Genetic Variations in EIF2AK3 are Associated with Neurocognitive Impairment in People Living with HIV.
J Neuroimmune Pharmacol
; 19(1): 25, 2024 May 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38789639
4.
A comparative study of structural variant calling in WGS from Alzheimer's disease families.
Life Sci Alliance
; 7(5)2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38418088
5.
Association of Structural Forms of 17q21.31 with the Risk of Progressive Supranuclear Palsy and MAPT Sub-haplotypes.
medRxiv
; 2024 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38464214
6.
Whole-Genome Sequencing Analysis Reveals New Susceptibility Loci and Structural Variants Associated with Progressive Supranuclear Palsy.
medRxiv
; 2024 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38234807
7.
Gene expression and genetic variation in response to endoplasmic reticulum stress in human cells.
Am J Hum Genet
; 86(5): 719-29, 2010 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20398888
8.
Structural Variation Detection and Association Analysis of Whole-Genome-Sequence Data from 16,905 Alzheimer's Diseases Sequencing Project Subjects.
medRxiv
; 2023 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37745545
9.
Association of Common and Rare Variants with Alzheimer's Disease in over 13,000 Diverse Individuals with Whole-Genome Sequencing from the Alzheimer's Disease Sequencing Project.
medRxiv
; 2023 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37693521
10.
ABCA7 frameshift deletion associated with Alzheimer disease in African Americans.
Neurol Genet
; 2(3): e79, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27231719
11.
High copy wildtype human 1N4R tau expression promotes early pathological tauopathy accompanied by cognitive deficits without progressive neurofibrillary degeneration.
Acta Neuropathol Commun
; 3: 33, 2015 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26041339
12.
Rarity of the Alzheimer disease-protective APP A673T variant in the United States.
JAMA Neurol
; 72(2): 209-16, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25531812
13.
C9orf72 hexanucleotide repeat expansion and Guam amyotrophic lateral sclerosis-Parkinsonism-dementia complex.
JAMA Neurol
; 70(6): 742-5, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23588498
14.
Comprehensive search for Alzheimer disease susceptibility loci in the APOE region.
Arch Neurol
; 69(10): 1270-9, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22869155
15.
Meta-analysis confirms CR1, CLU, and PICALM as alzheimer disease risk loci and reveals interactions with APOE genotypes.
Arch Neurol
; 67(12): 1473-84, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20697030
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