Detalles de la búsqueda
1.
Integrated evaluation of a panel of neurochemical biomarkers to optimize diagnosis and prognosis in amyotrophic lateral sclerosis.
Eur J Neurol
; 29(7): 1930-1939, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35263489
2.
Burden of Rare Variants in ALS and Axonal Hereditary Neuropathy Genes Influence Survival in ALS: Insights from a Next Generation Sequencing Study of an Italian ALS Cohort.
Int J Mol Sci
; 21(9)2020 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32397312
3.
TBK1 mutations in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis: genetic and functional characterisation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(10): 869-875, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28822984
4.
Vimentin regulates peripheral nerve myelination.
Development
; 139(7): 1359-67, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22357929
5.
Clinical features and outcomes of the flail arm and flail leg and pure lower motor neuron MND variants: a multicentre Italian study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(9): 1001-1003, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32651246
6.
Unveiling the SOD1-mediated ALS phenotype: insights from a comprehensive meta-analysis.
J Neurol
; 271(3): 1342-1354, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37930481
7.
Update on recent advances in amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol
; 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38802624
8.
Clinical and neuroanatomical characterization of the semantic behavioral variant of frontotemporal dementia in a multicenter Italian cohort.
J Neurol
; 2024 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38597943
9.
Distribution of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in healthy subjects: a multicenter study promoted by the Italian IRCCS network of neuroscience and neurorehabilitation.
Front Neurol
; 15: 1284459, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38356886
10.
A novel GRN mutation in an Italian patient with non-fluent variant of primary progressive aphasia at onset: a longitudinal case report.
Front Neurosci
; 17: 1204504, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37383099
11.
Clinical Features and Biomarkers to Differentiate Primary and Amyotrophic Lateral Sclerosis in Patients With an Upper Motor Neuron Syndrome.
Neurology
; 101(8): 352-356, 2023 08 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36927885
12.
NEK1 Variants in a Cohort of Italian Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Front Neurosci
; 16: 833051, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35495032
13.
Neurofilament light chain as a biological marker for amyotrophic lateral sclerosis: a meta-analysis study.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 23(5-6): 446-457, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34874217
14.
Corneal and Epidermal Nerve Quantification in Chemotherapy Induced Peripheral Neuropathy.
Front Med (Lausanne)
; 9: 832344, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35252263
15.
Profiling morphologic MRI features of motor neuron disease caused by TARDBP mutations.
Front Neurol
; 13: 931006, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35911889
16.
Clinical and pathological findings in neurolymphomatosis: Preliminary association with gene expression profiles in sural nerves.
Front Oncol
; 12: 974751, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36226068
17.
Deletions and mutations in the acidic lipid-binding region of the plasma membrane Ca2+ pump: a study on different splicing variants of isoform 2.
J Biol Chem
; 285(40): 30779-91, 2010 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20643655
18.
Current application of neurofilaments in amyotrophic lateral sclerosis and future perspectives.
Neural Regen Res
; 16(10): 1985-1991, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33642372
19.
Structural MRI Signatures in Genetic Presentations of the Frontotemporal Dementia/Motor Neuron Disease Spectrum.
Neurology
; 97(16): e1594-e1607, 2021 10 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34544819
20.
Serum phosphorylated neurofilament heavy-chain levels reflect phenotypic heterogeneity and are an independent predictor of survival in motor neuron disease.
J Neurol
; 267(8): 2272-2280, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32306171