Detalles de la búsqueda
1.
Dissecting the Causal Mechanism of X-Linked Dystonia-Parkinsonism by Integrating Genome and Transcriptome Assembly.
Cell
; 172(5): 897-909.e21, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474918
2.
Dystonia-specific mutations in THAP1 alter transcription of genes associated with neurodevelopment and myelin.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2145-2158, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34672987
3.
Basal Ganglia Atrophy as a Marker for Prodromal X-Linked Dystonia-Parkinsonism.
Ann Neurol
; 93(5): 999-1011, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36646669
4.
Prodromal X-Linked Dystonia-Parkinsonism is Characterized by a Subclinical Motor Phenotype.
Mov Disord
; 37(7): 1474-1482, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35491955
5.
Genotype-Phenotype Relations for Isolated Dystonia Genes: MDSGene Systematic Review.
Mov Disord
; 36(5): 1086-1103, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33502045
6.
Genotype-Phenotype Relations in Primary Familial Brain Calcification: Systematic MDSGene Review.
Mov Disord
; 36(11): 2468-2480, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34432325
7.
Isolated dystonia: clinical and genetic updates.
J Neural Transm (Vienna)
; 128(4): 405-416, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33247415
8.
Combined dystonias: clinical and genetic updates.
J Neural Transm (Vienna)
; 128(4): 417-429, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33099685
9.
Imaging gradual neurodegeneration in a basal ganglia model disease.
Ann Neurol
; 86(4): 517-526, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31376168
10.
A hexanucleotide repeat modifies expressivity of X-linked dystonia parkinsonism.
Ann Neurol
; 85(6): 812-822, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30973967
11.
Expanding Data Collection for the MDSGene Database: X-linked Dystonia-Parkinsonism as Use Case Example.
Mov Disord
; 35(11): 1933-1938, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32949450
12.
Basal ganglia and cerebellar pathology in X-linked dystonia-parkinsonism.
Brain
; 141(10): 2995-3008, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30169601
13.
The Basal Ganglia Striosomes Affect the Modulation of Conflicts by Subliminal Information-Evidence from X-Linked Dystonia Parkinsonism.
Cereb Cortex
; 28(7): 2243-2252, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28505262
14.
Genome editing in induced pluripotent stem cells rescues TAF1 levels in X-linked dystonia-parkinsonism.
Mov Disord
; 33(7): 1108-1118, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30153385
15.
Genotype-Phenotype Relations for the Parkinson's Disease Genes Parkin, PINK1, DJ1: MDSGene Systematic Review.
Mov Disord
; 33(5): 730-741, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29644727
16.
Alternating Hemiplegia of Childhood as a New Presentation of Adenylate Cyclase 5-Mutation-Associated Disease: A Report of Two Cases.
J Pediatr
; 181: 306-308.e1, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27931826
17.
Striosomal dysfunction affects behavioral adaptation but not impulsivity-Evidence from X-linked dystonia-parkinsonism.
Mov Disord
; 32(4): 576-584, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28059473
18.
Evidence of TAF1 dysfunction in peripheral models of X-linked dystonia-parkinsonism.
Cell Mol Life Sci
; 73(16): 3205-15, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26879577
19.
Novel Dystonia Genes: Clues on Disease Mechanisms and the Complexities of High-Throughput Sequencing.
Mov Disord
; 31(4): 471-7, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26991507
20.
Primary familial brain calcification in the 'IBGC2' kindred: All linkage roads lead to SLC20A2.
Mov Disord
; 31(12): 1901-1904, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27671522