Detalles de la búsqueda
1.
CDKL5 gene status in female patients with epilepsy and Rett-like features: two new mutations in the catalytic domain.
BMC Med Genet
; 13: 68, 2012 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22867051
2.
Diagnosis features of pediatric Gaucher disease patients in the era of enzymatic therapy, a national-base study from the Spanish Registry of Gaucher Disease.
Orphanet J Rare Dis
; 12(1): 84, 2017 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28468677
3.
MECP2 gene study in a large cohort: testing of 240 female patients and 861 healthy controls (519 females and 342 males).
J Mol Diagn
; 15(5): 723-9, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23810759
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