Detalles de la búsqueda
1.
Clinical utility of genetic testing in early-onset kidney disease: seven genes are the main players.
Nephrol Dial Transplant
; 37(4): 687-696, 2022 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33532864
2.
Clinical and genetic characterization of a cohort of proteinuric patients with biallelic CUBN variants.
Nephrol Dial Transplant
; 37(10): 1906-1915, 2022 09 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34610128
3.
Next-generation sequencing in patients with familial FSGS: first report of collagen gene mutations in Tunisian patients.
J Hum Genet
; 66(8): 795-803, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33654185
4.
Novel homozygous OSGEP gene pathogenic variants in two unrelated patients with Galloway-Mowat syndrome: case report and review of the literature.
BMC Nephrol
; 20(1): 126, 2019 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30975089
5.
A kidney-disease gene panel allows a comprehensive genetic diagnosis of cystic and glomerular inherited kidney diseases.
Kidney Int
; 94(2): 363-371, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29801666
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