Detalles de la búsqueda
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MRI Features for Identifying MYCN-amplified RB1 Wild-type Retinoblastoma.
Radiology
; 307(5): e222264, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37191489
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Recommendations for Long-Term Follow-up of Adults with Heritable Retinoblastoma.
Ophthalmology
; 127(11): 1549-1557, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32422154
3.
Online decision support for persons having a genetic predisposition to cancer and their partners during reproductive decision-making.
J Genet Couns
; 28(3): 533-542, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30629779
4.
RB1 mutation spectrum in a comprehensive nationwide cohort of retinoblastoma patients.
J Med Genet
; 51(6): 366-74, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24688104
5.
High resolution SNP array profiling identifies variability in retinoblastoma genome stability.
Genes Chromosomes Cancer
; 53(1): 1-14, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24249257
6.
Assessment of Cancer Predisposition Syndromes in a National Cohort of Children With a Neoplasm.
JAMA Netw Open
; 6(2): e2254157, 2023 02 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36735256
7.
Contralateral breast cancer risk in patients with breast cancer and a germline-BRCA1/2 pathogenic variant undergoing radiation.
J Natl Cancer Inst
; 115(11): 1318-1328, 2023 11 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37369040
8.
At What Age Could Screening for Familial Retinoblastoma Be Discontinued? A Systematic Review.
Cancers (Basel)
; 13(8)2021 Apr 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33920538
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Reproductive decision-making in the context of hereditary cancer: the effects of an online decision aid on informed decision-making.
J Community Genet
; 12(1): 101-110, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32880035
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Clinical value of a screening tool for tumor predisposition syndromes in childhood cancer patients (TuPS): a prospective, observational, multi-center study.
Fam Cancer
; 20(4): 263-271, 2021 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33686467
11.
A method to assess the clinical significance of unclassified variants in the BRCA1 and BRCA2 genes based on cancer family history.
Breast Cancer Res
; 11(1): R8, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19200354
12.
A simple method for co-segregation analysis to evaluate the pathogenicity of unclassified variants; BRCA1 and BRCA2 as an example.
BMC Cancer
; 9: 211, 2009 Jun 29.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19563646
13.
The development of an online decision aid to support persons having a genetic predisposition to cancer and their partners during reproductive decision-making: a usability and pilot study.
Fam Cancer
; 18(1): 137-146, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29846879
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Biochemically Silent Sympathetic Paraganglioma, Pheochromocytoma, or Metastatic Disease in SDHD Mutation Carriers.
J Clin Endocrinol Metab
; 104(11): 5421-5426, 2019 11 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31194241
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The Influence of Number and Timing of Pregnancies on Breast Cancer Risk for Women With BRCA1 or BRCA2 Mutations.
JNCI Cancer Spectr
; 2(4): pky078, 2018 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-30873510
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Childhood tumours with a high probability of being part of a tumour predisposition syndrome; reason for referral for genetic consultation.
Eur J Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-28544908
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Uptake of prenatal diagnostic testing for retinoblastoma compared to other hereditary cancer syndromes in the Netherlands.
Fam Cancer
; 16(2): 271-277, 2017 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27826806
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Validation of a clinical screening instrument for tumour predisposition syndromes in patients with childhood cancer (TuPS): protocol for a prospective, observational, multicentre study.
BMJ Open
; 7(1): e013237, 2017 01 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28110285
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Somatic genomic alterations in retinoblastoma beyond RB1 are rare and limited to copy number changes.
Sci Rep
; 6: 25264, 2016 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27126562
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Pancreatic cancer-associated gene polymorphisms in a nation-wide cohort of p16-Leiden germline mutation carriers; a case-control study.
BMC Res Notes
; 8: 264, 2015 Jun 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26111702