Detalles de la búsqueda
1.
Biomarkers of neurodegeneration in isolated and antidepressant-related rapid eye movement sleep behavior disorder.
Eur J Neurol
; 31(6): e16260, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38409939
2.
Co-occurrence of glial fibrillary acidic protein astrocytopathy in a patient with Leber's hereditary optic neuropathy due to DNAJC30 mutations.
Eur J Neurol
; : e16344, 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38757769
3.
Fabry disease in W162C mutation: a case report of two patients and a review of literature.
BMC Neurol
; 24(1): 113, 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38580906
4.
Phosphorylated α-synuclein in skin Schwann cells: a new biomarker for multiple system atrophy.
Brain
; 146(3): 1065-1074, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35552610
5.
High-Yield α-Synuclein Purification and Ionic Strength Modification Pivotal to Seed Amplification Assay Performance and Reproducibility.
Int J Mol Sci
; 25(11)2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38892177
6.
Fabry Disease Nephropathy: Histological Changes With Nonclassical Mutations and Genetic Variants of Unknown Significance.
Am J Kidney Dis
; 82(5): 581-596.e0, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301502
7.
Progressive Ataxia and Palatal Tremor Is Not Associated with IgLON5 Antibodies: Results From Two Cases.
Cerebellum
; 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38060151
8.
Recurrent Painful Ophthalmoplegic Neuropathy: A case report with atypical features and a review of the literature.
Cephalalgia
; 43(1): 3331024221133386, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36694449
9.
Clinical and pathology characterization of small nerve fiber neuro(no)pathy in cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome.
Eur J Neurol
; 30(12): 3834-3841, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37531261
10.
Chromatic Pupillometry in Isolated Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder.
Mov Disord
; 37(1): 205-210, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34617633
11.
Late-onset Fabry disease due to a new (p.Pro380Leu) pathogenic variant of GLA Gene.
Metab Brain Dis
; 37(8): 3023-3026, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36178639
12.
RT-QuIC Detection of Pathological α-Synuclein in Skin Punches of Patients with Lewy Body Disease.
Mov Disord
; 36(9): 2173-2177, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34002890
13.
A Rapid and Simple UHPLC-MS/MS Method for Quantification of Plasma Globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3).
Molecules
; 26(23)2021 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34885938
14.
Skin Biopsy May Help to Distinguish Multiple System Atrophy-Parkinsonism from Parkinson's Disease With Orthostatic Hypotension.
Mov Disord
; 35(9): 1649-1657, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32557839
15.
Skin nerve α-synuclein deposits in Parkinson's disease and other synucleinopathies: a review.
Clin Auton Res
; 29(6): 577-585, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30506233
16.
Cannabinoids for painful dystonia in corticobasal syndrome: a report of three patients.
Neurol Sci
; 44(8): 2957-2958, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37041396
17.
Skin nerve misfolded α-synuclein in pure autonomic failure and Parkinson disease.
Ann Neurol
; 79(2): 306-16, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26606657
18.
Autoimmunity-associated autonomic failure with sympathetic denervation.
Clin Auton Res
; 27(1): 57-62, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27838780
19.
Characterization of Human Dermal Fibroblasts in Fabry Disease.
J Cell Physiol
; 231(1): 192-203, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26058984
20.
Increased expression of Trpv1 in peripheral terminals mediates thermal nociception in Fabry disease mouse model.
Mol Pain
; 122016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27531673