Detalles de la búsqueda
1.
Secondary Mitochondrial Dysfunction as a Cause of Neurodegenerative Dysfunction in Lysosomal Storage Diseases and an Overview of Potential Therapies.
Int J Mol Sci
; 23(18)2022 Sep 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36142486
2.
Throwing a spotlight on under-recognized manifestations of Gaucher disease: Pulmonary involvement, lymphadenopathy and Gaucheroma.
Mol Genet Metab
; 133(4): 335-344, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34229967
3.
The definition of neuronopathic Gaucher disease.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 1056-1059, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32242941
4.
Thirty-year clinical outcomes after haematopoietic stem cell transplantation in neuronopathic Gaucher disease.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 234, 2022 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35717194
5.
Wearable Technologies for Children with Chronic Illnesses: An Exploratory Approach.
Ther Innov Regul Sci
; 55(4): 799-806, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33844190
6.
In-depth phenotyping for clinical stratification of Gaucher disease.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 431, 2021 10 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34649574
7.
Eye movement biomarkers allow for the definition of phenotypes in Gaucher Disease.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 349, 2020 12 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33334373
8.
Measuring disease activity and patient experience remotely using wearable technology and a mobile phone app: outcomes from a pilot study in Gaucher disease.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 212, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31488169
9.
Evaluation of the detection of GBA missense mutations and other variants using the Oxford Nanopore MinION.
Mol Genet Genomic Med
; 7(3): e564, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30637984
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>