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Early neurodevelopmental characterization in children with cobalamin C/defect.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 367-374, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31503356
2.
Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia.
Hum Mutat
; 38(8): 970-977, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28544275
3.
Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study.
Acta Neuropathol Commun
; 10(1): 54, 2022 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35428369
4.
The Role of Muscle Biopsy in Diagnostic Process of Infant Hypotonia: From Clinical Classification to the Genetic Outcome.
Front Neurol
; 12: 735488, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34675869
5.
Clinical, imaging, biochemical and molecular features in Leigh syndrome: a study from the Italian network of mitochondrial diseases.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 413, 2021 10 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34627336
6.
North Star Ambulatory Assessment changes in ambulant Duchenne boys amenable to skip exons 44, 45, 51, and 53: A 3 year follow up.
PLoS One
; 16(6): e0253882, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34170974
7.
The nonsense mutation stop+4 model correlates with motor changes in Duchenne muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 31(6): 479-488, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33773883
8.
Correction: Long-term natural history data in Duchenne muscular dystrophy ambulant patients with mutations amenable to skip exons 44, 45, 51 and 53.
PLoS One
; 14(7): e0220714, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31365579
9.
Long-term natural history data in Duchenne muscular dystrophy ambulant patients with mutations amenable to skip exons 44, 45, 51 and 53.
PLoS One
; 14(6): e0218683, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31237898
10.
Pharmacological enhancement of mutated alpha-glucosidase activity in fibroblasts from patients with Pompe disease.
Mol Ther
; 15(3): 508-14, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17213836
11.
Pharmacological Enhancement of Mutated α-Glucosidase Activity in Fibroblasts from Patients with Pompe Disease.
Mol Ther
; 15(3): 508-514, 2007 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-28182897
12.
Genetic diagnosis of Mendelian disorders via RNA sequencing.
Nat Commun
; 8: 15824, 2017 06 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28604674
13.
Infantile hepatocerebral syndromes associated with mutations in the mitochondrial DNA polymerase-gammaA.
Brain
; 128(Pt 4): 723-31, 2005 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-15689359
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Centronuclear myopathies: genotype-phenotype correlation and frequency of defined genetic forms in an Italian cohort.
J Neurol
; 262(7): 1728-40, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25957634
15.
The m.3243A>G mitochondrial DNA mutation and related phenotypes. A matter of gender?
J Neurol
; 261(3): 504-10, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24375076
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Autoimmune Thyroiditis, Pernicious Anaemia, Vitiligo and Scleroatrophic Lichen in a boy with short-chain acylCoA dehydrogenase deficiency.
Horm Res Paediatr
; 73(5): 409-13, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20389114
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Impaired complex III assembly associated with BCS1L gene mutations in isolated mitochondrial encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 16(10): 1241-52, 2007 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17403714
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