Detalles de la búsqueda
1.
When to test fetuses for RASopathies? Proposition from a systematic analysis of 352 multicenter cases and a postnatal cohort.
Genet Med
; 23(6): 1116-1124, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33568805
2.
Decurarization After Thoracic Anesthesia using sugammadex compared to neostigmine (DATA trial): a multicenter randomized double-blinded controlled trial.
J Anesth Analg Crit Care
; 4(1): 9, 2024 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38331969
3.
LAMM syndrome with middle ear dysplasia associated with compound heterozygosity for FGF3 mutations.
Am J Med Genet A
; 155A(5): 1096-101, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21480479
4.
A Novel WAC Loss of Function Mutation in an Individual Presenting with Encephalopathy Related to Status Epilepticus during Sleep (ESES).
Genes (Basel)
; 11(3)2020 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32214004
5.
Challenges in the clinical interpretation of small de novo copy number variants in neurodevelopmental disorders.
Gene
; 706: 162-171, 2019 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31085274
6.
Functional and pharmacological evaluation of novel GLA variants in Fabry disease identifies six (two de novo) causative mutations and two amenable variants to the chaperone DGJ.
Clin Chim Acta
; 481: 25-33, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29476735
7.
Different renal phenotypes in related adult males with Fabry disease with the same classic genotype.
Mol Genet Genomic Med
; 5(4): 438-442, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28717668
8.
Corrigendum to "Challenges in the clinical interpretation of small de novo copy number variants in neurodevelopmental disorders" [Gene 706 (2019) 162-171].
Gene
; 735: 144393, 2020 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037035
9.
Quality of life and pain control following laparoscopic retroperitoneal lymph node dissection in early-stage nonseminoma.
Tumori
; 101(6): 650-6, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26045105
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>