Detalles de la búsqueda
1.
Deoxynucleoside Therapy for Thymidine Kinase 2-Deficient Myopathy.
Ann Neurol
; 86(2): 293-303, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31125140
2.
Additive effect of nuclear and mitochondrial mutations in a patient with mitochondrial encephalomyopathy.
Hum Mol Genet
; 24(11): 3248-56, 2015 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25736212
3.
Macrocytic anemia and mitochondriopathy resulting from a defect in sideroflexin 4.
Am J Hum Genet
; 93(5): 906-14, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24119684
4.
The Diagnostic Approach to Mitochondrial Disorders in Children in the Era of Next-Generation Sequencing: A 4-Year Cohort Study.
J Clin Med
; 10(15)2021 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34362006
5.
Alpha-sarcoglycanopathy presenting as myalgia and hyperCKemia in two adults with a long-term follow-up. Case reports.
Acta Myol
; 39(4): 218-221, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33458577
6.
Next-generation sequencing approach to hyperCKemia: A 2-year cohort study.
Neurol Genet
; 5(5): e352, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31517061
7.
Altered thymidine metabolism due to defects of thymidine phosphorylase.
J Biol Chem
; 277(6): 4128-33, 2002 Feb 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11733540
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